Узроци, симптоми и лечење наследне сфероцитозе

Насљедна сфероцитоза је генетска болест коју карактеришу промене на мембрани црвених крвних зрнаца, што погодује њеном уништавању, па се стога сматра хемолитичком анемијом. Промене у мембрани црвених крвних зрнаца чине их мањим и мање отпорним него иначе, лако их уништава слезина.

Спхероцитосис је наследна болест, која прати човека од рођења, међутим, може напредовати и са анемијом различите тежине. Тако у неким случајевима могу бити симптоми, а у другима се могу приметити бледица, умор, жутица, повећана слезина и развојне промене..

Иако не постоји лек, сфероцитоза има лечење, које мора водити хематолог, а може се навести замена фолне киселине и, у најтежим случајевима, уклањање слезине, која се назива спленектомија, у циљу контроле болести.

Шта узрокује сфероцитозу

Насљедна сфероцитоза је узрокована генетском промјеном која резултира промјеном количине или квалитета протеина који формирају мембране црвених крвних зрнаца, популарно познате и као црвена крвна зрнца. Промјене ових протеина узрокују губитак чврстине и заштиту мембране црвених крвних зрнаца, због чега постају крхкије и мање величине, упркос томе што је садржај исти, формирајући мање црвене ћелије, са заобљеним аспектом и више пигментирани.

Анемија настаје зато што сфероцити, како се црвене ћелије деформишу у сфероцитози, имају тенденцију уништавања у слезини, посебно када су промене важне и постоји губитак флексибилности и отпорности да прође кроз микроциркулацију крви овог органа..

Главни симптоми

Сфероцитоза се може класификовати као блага, умерена или тешка. Дакле, људи са благом сфероцитозом можда немају никакве симптоме, док они са умереном до тешком сфероцитозом могу имати различит степен знакова и симптома, као што су:

• Трајна анемија;
• Бледор;
• Умор и нетолеранција на физичко вежбање;
• Повећани билирубин у крви и жутица која је жућкасте боје коже и слузокоже;
• Стварање билирубинских каменаца у жучној кесици;
• Повећана величина слезине.

Да би се дијагностификовала наследна сфероцитоза, поред клиничке процене, хематолог може да наложи крвне тестове као што су потпуна крвна слика, број ретикулоцита, мерење билирубина и брис периферне крви који показују промене које указују на ову врсту анемије. Такође је приказан преглед осмотске крхкости који мери отпорност мембране црвених ћелија.

Како се изводи лечење

Насљедна сфероцитоза нема лека, међутим, хематолог може да препоручи лечење који може умањити погоршање болести и симптома, у складу са пацијентовим потребама. У случају људи који не показују симптоме болести, није потребан посебан третман.

Препоручује се замена фолне киселине јер је, услед повећаног распада црвених крвних зрнаца, ова супстанца неопходнија за стварање нових ћелија у мозгу.

Главни облик лечења је уклањање слезине хируршким путем, који је обично индициран код деце старије од 5 или 6 година која имају озбиљну анемију, као што су она која имају хемоглобин испод 8 мг / дл у крвној слици, или испод 10 мг / дл ако постоје важни симптоми или компликације попут каменца у жучи. Хирургија се може извести и на деци која имају застој у развоју због болести.

Људи који подлежу уклањању слезине имају већу вероватноћу да ће развити одређене инфекције или тромбозу, па су неопходна вакцина, попут пнеумокока, поред употребе АСА за контролу згрушавања крви. Проверите како се изводи операција уклањања слезине и неопходна нега.