Дуцхенова мишићна дистрофија шта је то, симптоми и лечење
Дуцхенска мишићна дистрофија је ретка генетска болест која погађа само мушкарце, а карактерише је недостатак протеина у мишићима, познат као дистрофин, који помаже у очувању здравих мишићних ћелија. Стога ова болест изазива прогресивно слабљење целе мускулатуре тела, што детету отежава достизање важних развојних прекретница, као што су седење, стајање или ходање.
У многим случајевима ова болест се идентификује тек након 3 или 4 године живота када дете има промене у начину ходања, трчања, пењања степеницама или подизања с пода, пошто подручја која су најпре погођена су кукови, бедра и рамена. Како напредује старост, болест погађа више мишића и многа деца остају зависна од инвалидских колица у доби од око 13 година..
Дуцхенова мишићна дистрофија нема лек, али његово лечење помаже да се одложи развој болести, контролише симптоми и спречи настанак компликација, посебно на срчаном и респираторном нивоу. Дакле, врло је важно имати третман код педијатра или другог лекара специјализованог за болест.
Главни симптоми
Главни симптоми мишићне дистрофије Дуцхенне обично се могу препознати од прве године живота па до шесте године, прогресивно се погоршавајући током година, све док, око 13 година, дечак не постане зависан од инвалидских колица..
Неки од најчешћих знакова и симптома укључују:
- Одгођена способност да седи, стоји или хода;
- Колебање или потешкоће при пењању степеницама или трчању;
- Повећана запремина телади због замјене мишићних ћелија масноћом;
- Потешкоће са померањем зглобова, посебно савијање ногу.
Од адолесценције могу се почети појављивати прве тешке компликације болести, наиме потешкоће у дисању услед слабљења дијафрагме и осталих дисајних мишића, па чак и срчани проблеми услед слабљења срчаног мишића..
Када се почну појављивати компликације, лекар може прилагодити третман тако да покуша укључити лечење компликација и побољшати квалитет живота. У најтежим случајевима може бити неопходна и хоспитализација.
Како потврдити дијагнозу
У многим случајевима педијатар сумња у Дуцхеннову мишићну дистрофију само проценом знакова и симптома који су представљени током развоја. Међутим, они се могу правити и из крви да би се утврдила количина неких ензима, попут креатин фосфокиназе (ЦПК), који се ослобађа у крв када дође до распада мишића..
Постоје и генетски тестови, који помажу да се дође до коначније дијагнозе и који траже промене у генима одговорним за појаву болести.
Како се изводи лечење
Иако Дуцхенне мишићна дистрофија нема лек, постоје третмани који помажу да се спречи његово брзо погоршање и који вам омогућавају да контролишете симптоме, као и појаву компликација. Неки од ових третмана укључују:
1. Употреба лекова
У већини случајева, мишићна дистрофија Дуцхенне лечи се кортикостероидним лековима као што су преднизон, преднизолон или дефлазацорт. Ове лекове треба користити током живота и деловати на регулисање имунолошког система, делује противупално и одлаже губитак мишићне функције.
Међутим, дуготрајна употреба кортикостероида обично изазива неколико нежељених ефеката као што су повећани апетит, дебљање, гојазност, задржавање течности, остеопороза, кратки раст, хипертензија и дијабетес, и треба их користити само под надзором лекара. Погледајте више о томе шта су кортикостероиди и како утичу на здравље.
2. Физиотерапијске сеансе
Врсте физиотерапије која се обично користе за лечење Дуцхенне мишићне дистрофије су моторичка и респираторна кинезиотерапија и хидротерапија, чији је циљ одлагање немогућности хода, одржавање снаге мишића, ублажавање болова и спречавање респираторних компликација и ломова костију..
Који је животни век
Очекивано трајање живота мишићне дистрофије Дуцхенне било је између 16 и 19 година, међутим, с напретком медицине и појавом нових терапија и неге, ово очекивање је порасло. Дакле, особа која се подвргава лечењу који препоручује лекар може да живи преко 30 година и да има релативно нормалан живот, а случајеви мушкараца који живе више од 50 година са болешћу.
Најчешће компликације
Главне компликације изазване Дуцхенне-овом мишићном дистрофијом су:
- Тешка сколиоза;
- Потешкоће са дисањем;
- Пнеумонија;
- Затајење срца;
- Гојазност или неухрањеност.
Поред тога, пацијенти са овом дистрофијом могу доживети умерену менталну ретардацију, али ова карактеристика није повезана са трајањем или тежином болести..
Шта узрокује ову врсту дистрофије
Као генетска болест, Дуцхеннеова мишићна дистрофија се дешава када се догоди мутација у једном од гена одговорних за изазивање тела да ствара протеин дистрофин, ДМД ген. Овај протеин је веома важан јер помаже мишићним ћелијама да остану здраве током времена, штитећи их од повреда изазваних нормалном контракцијом мишића и опуштањем..
Дакле, када се ДМД ген измијени, не производи се довољно протеина и мишићи временом слабе и трпе повреде. Овај протеин је важан како за мишиће који регулишу кретање, тако и за срчани мишић.
