Шта је Леберова урођена амауроза и како се лечити

Леберова конгенитална амауроза, позната и као АЦЛ, Леберов синдром или Леберова наследна оптичка неуропатија, је ретка наследна дегенеративна болест која изазива постепене промене електричне активности мрежнице, а то је очно ткиво које открива светлост и боју, узрокује озбиљан губитак вида од рођења и друге очне проблеме, на пример осетљивост на светло или кератоконус.

Уопштено, дете са овом болешћу не показује погоршавајуће симптоме или смањен вид током времена, већ одржава врло ограничен ниво вида, који у многим случајевима омогућава само откривање кретања, облика и промена осветљења у близини.

Леберова конгенитална амауроза нема лека, али посебне наочаре и друге стратегије прилагођавања могу се користити како би се побољшао дететов вид и квалитет живота. Људи који имају случајеве ове болести у породици често морају обавити генетско саветовање пре него што покушају да затрудне.

Како се лечи и живи са болешћу

Леберова конгенитална амауроза се не погоршава током година и, према томе, дете се може прилагодити степену вида без много потешкоћа. Међутим, у неким случајевима, можда би било корисно користити посебне наочаре како бисте покушали мало побољшати степен вида.

У случајевима када је вид врло слаб, може бити корисно научити брајицу, читати књиге или користити пса водича, на пример, за кретање по улици.

Поред тога, педијатар такође може да препоручи употребу рачунара прилагођених особама са веома слабим видом, како би се олакшао дететов развој и омогућила интеракција са другом децом. Ова врста уређаја је посебно корисна у школи, тако да дете може да учи истим темпом као и њихови вршњаци.

Главни симптоми и како их препознати

Симптоми Леберове конгениталне амаурозе су најчешћи око прве године старости и укључују:

• Потешкоће у хватању оближњих објеката;
• Потешкоће у препознавању познатих лица кад нису код куће;
• Ненормални покрети ока;
• Преосјетљивост на свјетлост;
• Епилепсија;
• Кашњење у моторичком развоју.

Ова болест се не може препознати током трудноће, нити проузрокује промене у структури ока. На тај начин педијатар или офталмолог може урадити неколико тестова како би елиминисао друге хипотезе које могу изазвати симптоме.

Кад год постоји сумња на проблеме са видом код бебе, препоручује се консултовање педијатра да уради тестове вида, као што је електроретинографија, како би се дијагностиковао проблем и започео одговарајући третман..

Како добити болест

Ово је наследна болест и зато се преноси са родитеља на децу. Међутим, да би се то догодило, оба родитеља морају имати ген болести, а није обавезно да је било који од родитеља развио болест.. 

Стога је уобичајено да породице не приказују случајеве болести већ неколико генерација, пошто постоји само 25% преноса болести.