Шта је Довнов синдром, узроци и карактеристике
Довнов синдром, или трисомија 21, је генетска болест узрокована мутацијом у хромозому 21 због које носач нема пар, већ трио хромозома, па укупно нема 46 хромозома, већ 47.
Ова промена хромозома 21 узрокује да се дете роди са специфичним карактеристикама, као што су доња имплантација ушију, напрегнутих очију и великог језика, на пример. Како је Довнов синдром резултат генетске мутације, он нема лека и за то не постоји специфичан третман. Међутим, неки третмани као што су физиотерапија, психомоторна стимулација и говорна терапија важни су за подстицање и помоћ у развоју детета са трисомијом 21.
Узроци Довновог синдрома
Довнов синдром настаје због генетске мутације која узрокује да се догоди додатна копија дела хромозома 21. Ова мутација није наследна, односно не прелази с оца на сина и њен изглед може бити повезан са старошћу родитеља, али углавном од мајке, с већим ризиком код жена које су затрудниле преко 35 година.
Главне карактеристике
Неке од карактеристика пацијената са синдромом Довна укључују:
- Имплантација ушију нижа од уобичајене;
- Велики и тешки језик;
- Укошене очи, повучене према горе;
- Кашњење у моторичком развоју;
- Мишићна слабост;
- Присутност само 1 линије на длану;
- Блага или умерена ментална ретардација;
- Кратког стаса.
Деца са Довновим синдромом немају увек све ове карактеристике, па такође може доћи до прекомерне тежине и одлагања језичног развоја. Упознајте друге карактеристике особе са Довновим синдромом.
Такође се може догодити да нека деца имају само једну од ових карактеристика, не узимајући у обзир у овом случају, која имају болест.
Како се поставља дијагноза
Дијагноза овог синдрома се обично поставља током трудноће извођењем неких тестова као што су ултразвук, нухална транслуценција, кордоцентеза и амниоцентеза, на пример.
Након рођења дијагноза синдрома може се потврдити крвним тестом, у коме се ради тест да би се утврдило присуство додатног хромозома. Схватите како се поставља дијагноза Довновог синдрома.
Поред Довновог синдрома, постоји и Довнов синдром са мозаиком, у којем је захваћен само мали проценат дечијих ћелија, па тако постоји и мешавина нормалних ћелија и мутација са мутацијом у дететовом телу..
Лечење Довновог синдрома
Физиотерапија, психомоторна стимулација и говорна терапија неопходни су за олакшавање говора и храњења пацијената са Довновим синдромом јер помажу у побољшању дететовог развоја и квалитета живота.
Бебе са овим синдромом морају се пратити од рођења и током целог живота, тако да се њихово здравствено стање може редовно оцењивати, јер обично постоје срчане болести повезане са синдромом. Поред тога, такође је важно осигурати да дете има добру социјалну интеграцију и студира у специјалним школама, мада је могуће да похађају и обичну школу..
Особе са Дауновим синдромом имају већи ризик од других болести попут:
- Срчани проблеми;
- Респираторне промене;
- Апнеја за вријеме спавања;
- Поремећаји штитне жлезде.
Поред тога, дете мора имати неку врсту инвалидитета за учење, али није увек ментално ретардирано и може се развијати, способно је да учи, па чак и да ради, ако животни век буде дужи од 40 година, али обично зависи од неге и потреба бити под надзором кардиолога и ендокринолога током живота.
Како избећи
Довнов синдром је генетска болест и зато га не може избећи, међутим, трудноћа пре 35. године може бити један од начина да се смањи ризик од порођаја са овим синдромом. Дечаци са Дауновим синдромом су стерилни и зато не могу имати децу, али девојчице могу нормално затрудњети и вероватно је да имају децу са Дауновим синдромом.
