Шта је Каллманнов синдром

Каллманов синдром је ретка генетска болест која се карактерише кашњењем пубертета и смањењем или одсуством мириса, услед недостатка производње хормона који ослобађа гонадотропин.

Лечење се састоји од давања гонадотропина и полних хормона и треба их обавити што пре, како би се избегле физичке и психичке последице.

Који симптоми

Симптоми зависе од гена који пролазе мутације, а најчешће је то одсуство или смањење мириса до одлагања у пубертету. 

Међутим, могу се јавити и други симптоми попут слепила у боји, визуелних промена, глухоће, расцепа непца, бубрежних и неуролошких поремећаја и одсуства спуштања тестиса у скротум..

Могући узроци

Каллманнов синдром се покреће због мутација у генима који кодирају протеине одговорне за развој неурона, изазивајући промене у развоју олфакторне луковице и последично промене нивоа хормона који ослобађа гонадотропин (ГнРХ).

Конгенитални недостатак ГнРХ значи да се хормони ЛХ и ФСХ не производе у довољним количинама да стимулишу сексуалне органе да производе тестостерон и естрадиол, на пример, одложивши пубертет. Погледајте које промене тела се догађају у пубертету.

Како се поставља дијагноза

Деца која не започну сексуални развој око 13 година код девојчица и 14 година код дечака или деце која не напредују нормално током адолесценције, треба да процени лекар.

Лекар мора анализирати анамнезу особе, извршити физички преглед и затражити мерење нивоа гонадотропина у плазми. 

Дијагноза се мора поставити на време како би се започео третман хормонским надомјештањем и спречиле физичке и психичке последице одложеног пубертета

Шта је лечење

Лечење код мушкараца треба да буде дуготрајно, уз примену хуманог хорионског гонадотропина или тестостерона, а код жена са цикличким естрогеном и прогестероном.

Плодност се такође може обновити давањем гонадотропина или употребом преносне инфузионе пумпе за испоруку пулсираног поткожног ГнРХ.