Почетна » Генетске болести » Шта је хемохроматоза и како препознати симптоме

    Шта је хемохроматоза и како препознати симптоме

    Хемохроматоза је болест која у организму изазива вишак гвожђа, који се може накупљати у више органа тела и појаву компликација, попут цирозе јетре, дијабетеса, замрачења коже, затајења срца, болова у зглобовима или дисфункције сексуалне жлезде, на пример.

    Ова болест се може изазвати на два начина:

    • Насљедна хемохроматоза: је главни узрок болести, који се дешава због мутација гена одговорних за апсорпцију гвожђа у пробавном тракту, који се сада апсорбују у великим количинама;
    • Секундарна или стечена хемохроматоза: долази до накупљања гвожђа због других ситуација, углавном код људи који имају болест зване хемоглобинопатије, при којима уништавање црвених крвних зрнаца ослобађа велике количине гвожђа у крвоток. Остали узроци су понављане трансфузије крви, хронична цироза или неправилна употреба лекова против анемије, на пример.

    Лечење хемохроматозе указује на хематологу, са флеботомијама, које се периодично извлаче из крви, тако да се депоновано гвожђе преноси у нова црвена крвна зрнца која тело производи. Друга опција је употреба лекова за хелирање гвожђа, попут Десферрокамина, који помажу у његовом уклањању.

    Знаци и симптоми

    Вишак гвожђа у крвотоку узрокује депоновање у разним органима у телу, попут јетре, срца, панкреаса, коже, зглобова, тестиса, јајника, штитне жлезде и хипофизе..

    Дакле, главни знакови и симптоми који се могу појавити укључују:

    • Умор;
    • Слабост;
    • Цироза јетре;
    • Дијабетес;
    • Затајење срца и аритмије;
    • Болови у зглобовима;
    • Неплодност;
    • Одсуство менструације;
    • Сексуална немоћ;
    • Хипотиреоза.

    Поред тога, накупљање гвожђа и фиброза јетре повећавају шансе за развој рака јетре. Прочитајте више о симптомима који указују на вишак гвожђа.

    Како потврдити

    Главни тестови наведени за дијагнозу су:

    • Дозирање количине гвожђа, ферритин, засићеност трансфером крви. Знати шта је феритин и како проценити овај тест;
    • Генетско тестирање, које могу показати промјене у генима који узрокују болест;
    • Биопсија јетре, нарочито када још увек није могуће потврдити болест или потврдити таложење гвожђа у јетри;
    • Тест флеботомије, урађено са одвикавањем крви и надгледањем нивоа гвожђа, индиковано углавном за људе који не могу да се подвргну биопсији јетре или код којих још увек постоје сумње у вези са дијагнозом;

    Хематолог ће такође моћи да затражи мерења јетрених ензима, да истражи функцију или таложење гвожђа у органима на које могу бити погођени, као и да искључи друга обољења која могу изазвати сличне симптоме..

    Хемохроматозу треба истражити код особа које имају сугестивне симптоме, када постоје необјашњиве болести јетре, дијабетеса, срчаних болести, сексуалне дисфункције или болести зглобова, а такође и код људи који су у првом степену сродници са болешћу или имају промене стопе гвожђе тестови крви.

    Како се изводи лечење

    Наслеђена хемохроматоза нема лека, међутим, лечење се може учинити као начин да се смање залихе гвожђа у крви и спрече наслаге у органима.

    Главни облик лечења је флеботомијама, која се такође називају крварењима, у којима се део крви уклања сесијама, тако да вишак гвожђа постаје део нових црвених крвних зрнаца које тело производи.

    Овај третман има агресивнију почетну сесију, али потребне су дозе одржавања, у којима се узима око 350 до 450 мл крви 1 до 2 пута недељно. Затим се сесије могу одложити у складу са резултатима накнадних прегледа, које је назначио хематолог.

    Друга опција лечења је употреба хелатора гвожђа или средстава за уклањање гвожђа, као што је Десферрокамине. Овај третман је индициран за људе који не подносе флеботомију, посебно оне који имају озбиљну анемију, затајење срца или узнапредовалу цирозу јетре. Сазнајте више смерница за лечење вишка гвожђа у крви.

    Дијета са хемохроматозом

    Током третмана је такође назначено да смањује потрошњу вишка гвожђа кроз храну. Неки савети о исхрани су:

    • Избегавајте да једете месо у великим количинама, дајте предност белом месу;
    • Једите рибу најмање два пута недељно;
    • Избегавајте да једете поврће богато гвожђем, попут шпината, репе или зеленог пасуља више од једном недељно;
    • Једите смеђи хлеб уместо белог или хлеба обогаћеног гвожђем;
    • Једите сир, млеко или јогурт свакодневно јер калцијум смањује апсорпцију гвожђа;
    • Избегавајте да једете сушено воће, попут грожђица, у великим количинама јер је богато гвожђем.

    Поред тога, пацијент треба да избегава алкохолна пића како би се избегло оштећење јетре и да не би конзумирао витаминске додатке гвожђу и витамину Ц, јер се на тај начин повећава апсорпција гвожђа. Сазнајте више о намирницама које би требало избегавати код намирница богатих гвожђем.