Симптоми Санфилиппо синдрома и начин лечења

Санфилиппо синдром, такође познат као мукополисахаридоза типа ИИИ или МПС ИИИ, је генетска метаболичка болест која се карактерише смањеном активношћу или одсуством ензима који је одговоран за разградњу дела шећера дугог ланца, хепаран сулфата, због чега је та супстанца накупљају се у ћелијама и резултирају неуролошким симптомима, на пример.

Симптоми Санфилиппо синдрома прогресивно се развијају и могу се приметити на пример кроз тешкоће у концентрацији и одложен развој говора. У напреднијим случајевима болести може доћи до менталних промена и губитка вида, тако да је важно да се болест дијагностикује у раној фази да се спречи појава тешких симптома..

Симптоми синдрома Санфилиппо

Симптоме Санфилиппо синдрома обично је тешко препознати, јер се могу мешати са другим ситуацијама, али могу се појавити код деце од две године и варирати у складу са стадијумом развоја болести, а главни симптоми су:

• Потешкоће са учењем;
• Тешкоћа говора;
• Честа дијареја;
• Понављајуће инфекције, углавном у уху;
• Хиперактивност;
• Потешкоће са спавањем;
• Благе деформације костију;
• Раст косе на леђима и лицима девојчица;
• Потешкоће са концентрацијом;
• Повећана јетра и слезина.

У тежим случајевима, који се обично јављају у касној адолесценцији и раној одраслој доби, симптоми понашања постепено нестају, али због великог накупљања хепаран сулфата у ћелијама могу се појавити неуродегенеративни знаци, на пример деменција. други органи могу бити угрожени, што резултира губитком вида и говора, смањењем моторичких способности и губитком равнотеже.

Врсте синдрома Санфилиппо

Санфилиппо синдром може се класификовати у 4 главне врсте према ензиму који не постоји или је ниске активности. Главне врсте овог синдрома су:

• Тип А или мукополисахаридоза ИИИ-А: Постоји изостанак или присуство измењеног облика ензима хепаран-Н-сулфатаза (СГСХ), при чему се овај облик болести сматра најозбиљнијим и најчешћим;
• Тип Б или мукополисахаридоза ИИИ-Б: Постоји мањак ензима алфа-Н-ацетилглукозаминидаза (НАГЛУ);
• Тип Ц или мукополисахаридоза ИИИ-Ц: Постоји дефицит ензима ацетил-цоА-алфа-глукозамин-ацетилтрансферазе (Х ГСНАТ);
• Тип Д или мукополисахаридоза ИИИ-Д: Постоји мањак ензима Н-ацетилгликозамин-6-сулфатаза (ГНС).

Дијагноза Санфилиппо синдрома поставља се на основу процене симптома које показује пацијент и резултата лабораторијских испитивања. Генерално се препоручује обављање тестова урина ради провере концентрације дуголанчаних шећера, крвни тестови ради провере активности ензима и провера врсте болести, поред генетског испитивања како би се идентификовала мутација одговорна за болест.

Како се изводи лечење

Лечење Санфилиппо синдрома има за циљ ублажавање симптома, а важно је да га спроводи мултидисциплинарни тим, који се састоји од педијатра или лекара опште праксе, неуролога, ортопеда, офталмолога, психолога, окупационог терапеута и физиотерапеута, већ да су код овог синдрома симптоми прогресивни.

Када се дијагноза постави у раним фазама болести, трансплантација коштане сржи може имати позитивне резултате. Поред тога, у раним фазама могуће је избећи да су неуродегенеративни симптоми и симптоми везани за моторику и говор веома озбиљни, па је важно имати, на пример, сеансе физиотерапије и радне терапије..

Поред тога, важно је да ако постоји породична анамнеза или је брачни пар сродник, препоручује се генетско саветовање да се провери ризик детета од синдрома. Тако је могуће водити родитеље о болести и како детету помоћи да има нормалан живот. Схватите како се врши генетско саветовање.