Фрагиле Кс синдром шта је то, симптоми и дијагноза

Фрагиле Кс синдром је генетска болест која се јавља услед мутације у Кс хромозому, што доводи до појаве неколико понављања ЦГГ секвенце. Због чињенице да имају само један Кс хромозом, дечаци су подложнији овом синдрому, показујући карактеристичне знаке, попут издуженог лица, великих ушију, поред ушивачких понашања сличних особама аутизма. Ова мутација може да се деси и код девојчица, међутим знаци и симптоми су много блажи, јер како имају два Кс хромозома, нормалан хромозом надокнађује оштећење другог. 

Дијагноза крхког Кс синдрома је тешка, јер већина симптома није неспецифична, али ако постоји породична анамнеза, важно је обавити генетско саветовање како би се провериле шансе за појаву синдрома. Схватите шта је генетско саветовање и како се то ради. 

Знаци и симптоми крхког Кс синдрома

Фрагиле Кс синдром веома карактерише поремећаји у понашању и интелектуална оштећења, посебно код дечака, са потешкоћама у учењу и говору. Поред тога, карактеристични симптоми крхког Кс синдрома су: 

• Издужено лице;
• Велике, избочене уши;
• Избочена брада;
• Низак тонус мишића;
• Оштећење везивног ткива;
• Равна стопала;
• Високо непце;
• Пролапс митралног залиска;
• Појединачни длан набора;
• Страбизам или миопија;
• Сколиоза;
• Навика грицкања руку;
• Понављајући отитис.

Већина карактеристика повезаних са синдромом примећује се тек од адолесценције. Код дечака је у адолесценцији уобичајено да имају проширени тестис, док жене могу имати проблема са плодношћу и затајивањем јајника. 

Како се поставља дијагноза

Дијагноза крхког Кс синдрома може се поставити молекуларним и хромосомским тестовима, како би се идентификовала мутација, број ЦГГ секвенци и карактеристике хромозома. Ови тестови се могу извршити узорком крви, слине, косе или амнионске течности.

Како се изводи лечење

Лечење Фрагиле Кс синдрома врши се кроз бихејвиоралну терапију, физикалну терапију и, ако је потребно, оперативном интервенцијом за физичке промене.

Људи који имају историју крхког Кс синдрома у породици требало би да потраже генетско саветовање како би сазнали вероватноћу да имају децу са том болешћу. Мушкарци имају КСИ кариотип, и ако су погођени могу их пренијети само својој кћери, никада својим синовима, јер је ген који примају дјечаци И, а то не показује промјене везане за болест..