Шта је конгенитална мултипла артрорипозиса (АМЦ)

Конгенитална мултипла артрокрипозис (АМЦ) је озбиљна болест коју карактеришу деформитети и крутости зглобова, који спречавају бебу да се креће, стварајући интензивну мишићну слабост. Затим се мишићно ткиво замењује масним и везивним ткивом. Болест се манифестује у развојном процесу плода који скоро нема покрета у стомаку мајке, што угрожава формирање његових зглобова и нормалан раст костију..

„Дрвена лутка“ је генерално термин који се користи за описивање деце са артрогрипозом, која упркос тешким физичким деформацијама имају нормалан ментални развој и способна су да науче и разумеју све што се око њих догађа. Моторични деформитети су озбиљни и нормално је да беба има лоше развијен трбух и груди, што може отежати дисање.. 

Знакови и симптоми артрокрипозиса

Често се дијагноза поставља тек након рођења када се примети да се беба заиста не може кретати, представљајући: 

• Најмање 2 непокретна зглоба;
• Напети мишићи;
• Заједничка дислокација;
• Мишићна слабост;
• Конгенитал цлубфоот;
• Сколиоза;
• Цријев је кратак или слабо развијен;
• Потешкоће са дисањем или једењем.

Након рођења, када посматрате бебу и изводите тестове попут радиографије целог тела и крвне претраге у потрази за генетским болестима, јер артрогрипосис може бити присутан у неколико синдрома. 

Пренатална дијагноза није баш једноставна, али се може поставити ултразвуком, понекад само на крају трудноће, када се посматра: 

• Одсуство покрета бебе;
• Ненормалан положај руку и ногу, који су нормално савијени, мада се такође могу у потпуности истегнути;
• Беба је мања од жељене величине гестацијске доби;
• Вишак амнионске течности;
• Чељуст слабо развијена;
• Равни нос;
• Мали развој плућа;
• Кратка пупчана врпца. 

Када се беба не помера током ултразвучног прегледа, лекар може притиснути женски стомак да охрабри бебу да се креће, али то се не догађа увек, а лекар може помислити да беба спава. Остали знакови можда нису баш јасни или нису толико евидентни да би скренули пажњу на ову болест. 

Шта узрокује 

Иако нису тачно познати сви узроци који могу довести до развоја артрогрипозе, познато је да неки фактори фаворизују ову болест, као што је употреба лекова током трудноће, без одговарајућег медицинског упутства; инфекције, попут оне изазване вирусом Зика, трауме, хроничне или генетске болести, употреба дрога и злоупотреба алкохола. 

Лечење артрогрипозе

Хируршко лечење је најистакнутије и има за циљ да омогући неко кретање зглобова. Што се пре операције изводи, то ће бити боље и зато је идеално да се операције колена и стопала изводе пре 12 месеци, односно пре него што дете крене да хода, што детету може омогућити да самостално хода.

Лечење артрогрипозе такође укључује родитељско вођство и план интервенција који за циљ имају развој дететове независности, за шта су назначени физиотерапија и радна терапија. Физиотерапија треба увек бити индивидуализована, поштујући потребе које свако дете представља и требало би да започне што пре, ради бољег психомоторног подстицаја и дететовог развоја. 

Али зависно од тежине деформација, за бољу подршку и већу слободу може бити потребна потпорна опрема, попут инвалидских колица, прилагођеног материјала или штака. Сазнајте више о лечењу артрокрипозе.