Помпе болест шта је то, симптоми, дијагноза и лечење

Помпеова болест је ретки неуромускуларни поремећај генетског порекла који карактерише прогресивна мишићна слабост и респираторне промене које се могу манифестовати у првих 12 месеци живота или касније током детињства или адолесценције.

Помпеова болест настаје због недостатка ензима који је одговоран за разградњу гликогена у мишићима и јетри, алфа-глукозидаза-киселине или ГАА. Када овог ензима нема или се он налази у веома ниским концентрацијама, гликоген се почиње накупљати што изазива уништавање ћелија мишићног ткива, што доводи до појаве симптома..

Ова болест нема лека, али је врло важно да се дијагноза постави што је пре могуће како не би дошло до развоја симптома који угрожавају квалитет живота особе. Иако нема лека, Помпеова болест се лечи сеансом замене ензима и физиотерапијом.

Симптоми болести Помпеа

Помпеова болест је генетска и наследна болест, па се симптоми могу појавити у било којој животној доби. Симптоми су повезани у зависности од активности ензима и количине нагомиланог гликогена: што је нижа ГАА активност, већа је количина гликогена и последично је веће оштећење мишићних ћелија..

Главни знакови и симптоми Помпе-ове болести су:

• Прогресивна слабост мишића;
• Бол у мишићима;
• Несталан ход на врховима прстију;
• Потешкоће пењања степеницама;
• Потешкоће са дисањем са каснијим развојем респираторне инсуфицијенције;
• Потешкоће са жвакањем и гутањем;
• Моторички развој недостатак старости;
• Бол у доњем делу леђа;
• Потешкоће устајања из седећег или лежећег положаја.

Поред тога, ако постоји мало или нема активности ензима ГАА, могуће је да особа има и увећано срце и јетру.

Дијагноза Помпеове болести

Дијагноза Помпе-ове болести поставља се тако што се сакупи мало крви за процену активности ензима ГАА. Ако се мало или уопште не пронађе активност, ради потврђивања болести врши се генетско тестирање.

Могуће је дијагностицирати бебу док је још трудна, амниоцентезом. Овај тест треба обавити у случају родитеља који су већ имали дете с Помпеовом болешћу или када један од родитеља има касни облик болести. ДНК тестирање се такође може користити као метода подршке у дијагнози Помпе болести.

Како се лечи

Лечење Помпе-ове болести је специфично и врши се применом ензима који пацијент не производи, ензима алфа-глукозидаза-киселине. Тако особа почиње да разграђује гликоген, спречавајући еволуцију оштећења мишића. Доза ензима израчунава се према тежини пацијента и примењује се директно на вену сваких 15 дана..

Резултати ће бити бољи што се раније постави дијагноза и примени лечење, што природно смањује ћелијско оштећење узроковано накупљањем гликогена, који су неповратни, а самим тим ће и пацијент имати бољи квалитет живота..

Физиотерапија за Помпеову болест

Физиотерапија за Помпеову болест је важан део лечења и служи за јачање и повећање издржљивости мишића, што мора водити специјализовани физиотерапеут. Поред тога, важно је да се врши респираторна физиотерапија, јер многи пацијенти могу имати потешкоће с дисањем.

Комплементарни третман са логопедом, пулмологом и кардиологом и психологом заједно у мултидисциплинарном тиму је врло важан..