Митохондријска болест шта је то, узроци, симптоми и лечење

Митохондријске болести су генетске и наследне болести које карактеришу недостатак или смањена активност митохондрија, са недовољном производњом енергије у ћелији, што може резултирати ћелијском смрћу и, на дужи рок, застојем органа.

Митохондрије су мали органели присутни у ћелијама и одговорни су за производњу више од 90% енергије потребне ћелијама да обављају своју функцију. Поред тога, митохондрији су такође укључени у процес формирања хемске групе хемоглобина, у метаболизму холестерола и неуротрансмитера и у производњи слободних радикала. Стога, свака промјена у функционисању митохондрија може имати озбиљне здравствене посљедице. 

Узроци болести митохондрија

Митохондријске болести су генетске, односно манифестују се према присуству или одсуству мутација у митохондријској ДНК и према утицају мутације у ћелији. Свака ћелија у телу има стотине митохондрија у својој цитоплазми, а свака има свој генетски материјал.

Митохондрије присутне у истој ћелији могу се разликовати једна од друге, баш као што се количина и врста ДНК у митохондријама могу разликовати од ћелије до ћелије. Митохондријска болест се дешава када унутар исте ћелије постоје митохондрије чији је генетски материјал мутиран и то негативно утиче на функционисање митохондрија. Дакле, што је митохондрија неисправније, то се мање енергије ствара и већа је вероватноћа смрти ћелије, што угрожава функционисање органа коме ћелија припада..

Главни симптоми

Симптоми митохондријских болести варирају у зависности од мутације, броја митохондрија захваћених у ћелији и броја ћелија које су укључене. Поред тога, оне могу да варирају у зависности од места где се налазе ћелије и митохондрије.

Генерално, знакови и симптоми који могу указивати на митохондријску болест су:

• Мишићна слабост и губитак мишићне координације, јер мишићима треба много енергије;
• Когнитивне промене и дегенерација мозга;
• Гастроинтестиналне промене када постоје мутације повезане са пробавним системом;
• Срчани, офталмички проблеми, бубрези или јетра.

Митохондријске болести могу се појавити у било ком тренутку у животу, међутим, што се раније појави мутација, тежи су симптоми и већи степен леталности..

Како се поставља дијагноза

Дијагноза је тешка, јер симптоми болести могу сугерисати друга стања. Митохондријска дијагноза се обично поставља само када су резултати најчешће тражених тестова непоуздани.

Идентификацију митохондријске болести најчешће раде лекари специјализовани за митохондријске болести путем генетских и молекуларних тестова.

Лечење митохондријске болести

Лечење митохондријалне болести има за циљ унапређење добробити особе и успоравање напредовања болести, а лекар може препоручити употребу витамина, хидратацију и уравнотежену исхрану. Поред тога, саветује се пракса веома интензивних физичких активности како не би дошло до недостатка енергије за одржавање основних телесних активности. Дакле, важно је да особа очува своју енергију.

Иако не постоји специфичан третман за митохондријске болести, могуће је спречити да се континуирана мутација митохондријске ДНК преноси из генерације у генерацију. То би се десило комбиновањем нуклеуса јајне ћелије, што одговара оплођеном јајашцу са спермом, са здравим митохондријима друге жене, које се називају митохондријским даваоцем..

На тај начин ембрион би имао генетски материјал родитеља и митохондрију друге особе, који се популарно назива "беба три родитеља". Иако је ефикасна у погледу прекида наследства, ову технику још увек мора да регулише и прихвати етичка комисија.