Схватите шта је хипофосфатазија
Хипофосфатазија је ретка генетска болест која погађа нарочито децу, изазивајући деформације и преломе у неким деловима тела и прерани губитак зуба за бебе..
Ова болест се преноси на децу у облику генетског наследства и нема лека, јер је резултат промена гена повезаних са калцификацијом костију и развојем зуба, што оштећује минерализацију костију..
Главне промене изазване хипофосфатазијом
Хипофосфатазија може изазвати неколико промена у организму које укључују:
- Појава деформација у телу као што су издужена лобања, увећани зглобови или смањен телесни стас;
- Појава прелома у неколико региона;
- Прерани губитак зуба за бебе;
- Мишићна слабост;
- Потешкоће са дисањем или говором;
- Присуство високог нивоа фосфата и калцијума у крви.
У мање тешким случајевима ове болести могу се појавити само благи симптоми, попут ломова или слабости мишића, због чега се болест може дијагностиковати тек у одраслој доби..
Врсте хипофосфатазије
Постоје различите врсте ове болести, које укључују:
- Перинатална хипофосфатазија - то је најозбиљнији облик болести који се појављује убрзо након рођења или када је беба још увек у мајчином стомаку;
- Дојеначка хипофосфатазија - која се појављује током прве године детета;
- Јувенилна хипофосфатазија - која се појављује код деце у било ком добу;
- Хипофосфатазија код одраслих - која се појављује тек у одраслој доби;
- Хипофосфатаза одонто - где долази до превременог губитка млечних зуба.
У најтежим случајевима ова болест може чак изазвати смрт детета и тежина симптома варира од особе до особе и у зависности од типа који се манифестује.
Узроци хипофосфатазије
Хипофосфатазија је изазвана мутацијама или променама гена повезаних са калцификацијом костију и развојем зуба. На овај начин долази до смањења минерализације костију и зуба. У зависности од врсте болести, она може бити доминантна или рецесивна, преноси се децом у облику генетског наследства.
На пример, када је ова болест рецесивна и ако оба родитеља носе једну копију мутације (имају мутацију, али не показују симптоме болести), постоји само 25% шансе да ће њихова деца развити болест. С друге стране, ако је болест доминантна и ако само један родитељ има болест, постоји 50% или 100% шанса да деца буду и носиоци.
Дијагноза хипофосфатазије
У случају перинаталне хипофосфатазије, болест се може дијагностиковати ултразвуком, где се могу открити деформације у телу.
Са друге стране, у случају инфантилне, малолетне или одрасле хипофосфатазије, болест се може открити путем радиограма, где је идентификовано неколико скелетних промена узрокованих недостатком минерализације костију и зуба..
Поред тога, за довршавање дијагнозе болести лекар може да затражи и урин и крвне претраге, а постоји и могућност да се изврши генетски тест који идентификује присуство мутације..
Лечење хипофосфатазије
Не постоји третман за лечење хипофосфатазије, али неки третмани као што су физиотерапија за исправљање држања и јачање мишића и додатна нега у оралној хигијени могу да укажу педијатри за побољшање квалитета живота..
Бебе са овим генетским проблемом морају се пратити од рођења, а хоспитализација је обично неопходна. Праћење би требало да траје кроз цео живот, тако да се ваше здравствено стање може редовно процењивати.
