Пароксизмална ноћна хемоглобинурија шта је то и како се поставља дијагноза

Пароксизмална ноћна хемоглобинурија, такође позната као ПНХ, ретка је болест генетског порекла, коју карактеришу промене у мембрани црвених крвних зрнаца, што доводи до њеног уништавања и елиминације компонената црвених крвних зрнаца у урину, па се сматра хроничном хемолитичком анемијом..

Израз ноцтурне односи се на период дана када је код особа оболелих примећена највећа стопа уништења црвених крвних зрнаца, али истраге су показале да се хемолиза, односно уништавање црвених крвних зрнаца, догађа у било које доба дана код људи који имају хемоглобинурија.

ПНХ нема лека, међутим лечење се може обавити трансплантацијом коштане сржи и употребом Ецулизумаба, који је специфични лек за лечење ове болести. Сазнајте више о Ецулизумабу.

Главни симптоми

Главни симптоми ноћне пароксизмалне хемоглобинурије су:

• Прво врло таман урин, због велике концентрације црвених крвних зрнаца у урину;
• Слабост;
• Поспаност;
• Слаба коса и нокти;
• Спорост;
• Бол у мишићима;
• Честе инфекције;
• Болест покрета;
• Бол у трбуху;
• Жутица;
• Мушка еректилна дисфункција;
• Смањена функција бубрега.

Људи са ноћном пароксизмалном хемоглобинуријом имају повећану шансу за тромбозу услед промена у процесу згрушавања крви.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза ноћне пароксизмалне хемоглобинурије поставља се помоћу неколико тестова, као што су:

• ЦБЦ, да је код особа са ПНХ индицирана панцитопенија, што одговара смањењу свих компоненти крви - знати како протумачити крвну слику;
• Дозирање бесплатни билирубин, која се повећава;
• Идентификација и дозирање проточне цитометрије ЦД55 и ЦД59 антигени, који су протеини присутни у мембрани црвених крвних зрнаца и, у случају хемоглобинурије, су смањени или одсутни.

Поред ових тестова, хематолог може наручити и комплементарне тестове, попут сахарозног теста и ХАМ теста, који помажу у дијагностици ноћне пароксизмалне хемоглобинурије. Обично се дијагноза поставља између 40 и 50 година, а опстанак особе је око 10 до 15 година.

Како се поступати

Лечење ноћне пароксизмалне хемоглобинурије може се извршити трансплантацијом алогених хематопоетских матичних ћелија и леком Ецулизумаб (Солирис) 300мг сваких 15 дана. Овај лек може да испоручи СУС легалним путем.

Такође се препоручује суплементација гвожђа са фолном киселином, поред адекватног исхране и хематолошког надзора.