Шта је цистиноза и главни симптоми

Цистиноза је урођена болест код које тело накупља вишак цистина, аминокиселине која, када је у ћелији вишак, ствара кристале који спречавају правилно функционисање ћелија, те стога ова болест може захватити неколико органа у телу, подељена у 3 главна типа:

Нефропатска цистиноза: углавном погађа бубреге и појављује се код бебе, али може се развити у друге делове тела, као што су очи;
Средња цистиноза: слична је нефропатској цистинози, али почиње да се развија у адолесценцији;
Очна цистиноза: то је мање озбиљан тип који погађа само очи.

Ово је генетска болест која се може открити урином и крвном претрагом као беба, око 6 месеца старости. Родитељи и педијатри могу посумњати у болест ако је беба увек јако жедна, уринира и пуно повраћа и не добија правилно на тежини, са сумњом на Фанцонијев синдром.

Главни симптоми

Симптоми цистинозе варирају овисно о захваћеном органу и могу укључивати:

Цистиноза бубрега

Појачана жеђ;
Повећана спремност за пишање;
Лаган умор;
Повишен крвни притисак.

Цистиноза у очима

Бол у очима;
Осетљивост на светло;
Потешкоће са видом, које се могу развити у слепоћу.

Поред тога, могу постојати и други знакови, као што су отежано гутање, застој у развоју, учестало повраћање, затвор или компликације, попут дијабетеса и промене функције штитне жлезде, на пример.

Шта узрокује цистинозу

Цистиноза је болест узрокована мутацијом гена ЦТНС, који је одговоран за производњу протеина познатог као цистинозин. Овај протеин обично уклања цистин из ћелија и спречава га да се накупља изнутра.

Када дође до ове акумулације, здраве ћелије су оштећене и не функционишу нормално, оштећујући читав орган током времена..

Како се изводи лечење

Лечење се обично обавља од тренутка када је болест дијагностикована, почевши од употребе лекова, попут цистеамина, који помажу телу да елиминише део вишка цистина. Међутим, није могуће у потпуности спречити напредовање болести и због тога је често неопходно извршити трансплантацију бубрега, када је болест већ озбиљно захватила орган.

Међутим, када је болест присутна у другим органима, трансплантација не лечи болест и, зато, можда ће бити потребно да наставите да користите лек.

Поред тога, неким симптомима и компликацијама је потребан посебан третман, попут дијабетеса или поремећаја штитне жлезде, како би се побољшао квалитет живота деце..