Шта је синдром Тетра-амелије и зашто се дешава

Тетра-амелија синдром је веома ретка генетска болест која узрокује да се беба роди без руку и ногу, а може изазвати и друге малформације у костуру, лицу, глави, срцу, плућима, нервном систему или у гениталној регији.

Ова генетска промена може се дијагностиковати и током трудноће и, према томе, у зависности од тежине идентификованих малформација, акушер може да препоручи да изврши побачај, јер многе од тих малформација могу угрозити бебин живот после рођења.

Иако не постоји лек, постоје неки случајеви у којима се беба рађа само без одсуства четири удова или са благим малформацијама и, у таквим случајевима, могуће је одржати адекватан квалитет живота..

Главни симптоми

Поред одсуства ногу и руку, Тетра-амелија синдром може изазвати и многе друге малформације у различитим деловима тела, као што су:

Лобања и лице

• Слапови;
• Врло мале очи;
• Веома ниске или одсутне уши;
• Нос је врло лев или одсутан;
• Расцјеп непца или расцјеп усне.

Срце и плућа

• Смањена величина плућа;
• Промене дијафрагме;
• Кардијални вентрикули нису одвојени;
• Смањење једне стране срца.

Гениталије и мокраћовод

• Одсуство бубрега;
• Неразвијени јајници;
• Одсуство ануса, уретре или вагине;
• Присуство отвора испод пениса;
• Неразвијене гениталије.

Скелетон

• Одсуство краљежака;
• Мале или одсутне кости кука;
• Одсуство ребара.

У сваком су случају представљене малформације различите, те стога просјечни животни вијек и ризик за живот варирају од једне до друге бебе..

Међутим, погођени људи из исте породице обично имају врло сличне малформације.

Зашто се синдром догоди

Још увек нема специфичног узрока за све случајеве Тетра-амелије синдрома, међутим, постоје многи случајеви у којима се болест јавља услед мутације ВНТ3 гена..

ВНТ3 ген је одговоран за производњу важног протеина за развој удова и других телесних система током трудноће. Дакле, ако дође до промене овог гена, протеин се не производи, што резултира недостатком руку и ногу, као и другим малформацијама које су повезане са недостатком развоја.

Како се изводи лечење

Не постоји специфичан третман за Тетра-амелија синдром, а у већини случајева беба не преживи више од неколико дана или месеци након рођења због малформација које спречавају његов раст и развој.

Међутим, у случајевима када дете преживи, лечење обично укључује операцију како би се исправили неки од приказаних малформација и побољшао квалитет живота. Ако нема удова, обично се користе посебна инвалидска колица која се покрећу на пример покретима главе, уста или језика.

У скоро свим случајевима помоћ других људи је неопходна за обављање свакодневних животних активности, али неке потешкоће и препреке могу се превазићи сеансама радне терапије, а постоје чак и људи са синдромом који се могу самостално кретати без употребе инвалидска колица.