Шта је урођена миастенија

Конгенитална миастенија је болест која укључује нервно-мишићни спој и зато изазива прогресивну слабост мишића због чега особа често мора ићи у инвалидским колицима. Ова болест се може открити у адолесценцији или одраслој доби и у зависности од врсте генетских промена које особа има, може се излечити употребом лекова.

Поред лекова које је наводио неуролог, потребна је и физиотерапија за опоравак снаге мишића и координацију покрета, али особа може поново нормално ходати, без потребе за инвалидским колицима или штака..

Конгенитална миастенија није потпуно иста као миастенија гравис јер је у случају Миастхениа Гравис узрок промена имунолошког система особе, док је у урођеној миастенији узрок генетска мутација која је честа код људи у истој породици..

Симптоми конгениталне миастеније

Симптоми конгениталне миастеније обично се јављају код беба или између 3 и 7 година, али неке врсте се појављују између 20 и 40 година, што могу бити:

У бебе:

Потешкоће са дојењем или храњењем бочицама, лако угушивање и мало силе сисања;
Хипотонија која се манифестује кроз слабост руку и ногу;
Опуштени очни капак;
Заједничке контрактуре (конгенитална артрогрипосис);
Смањење израза лица;
Отежано дисање и сјајни прсти и усне;
Кашњење у развоју седења, пузања и ходања;
Старија деца могу имати потешкоћа при пењању степеницама.

Код деце, адолесцената или одраслих:

Слабост у ногама или рукама са осећајем трнцења;
Потешкоће у ходању са потребом да седнете да се одморите;
Може постојати слабост очних мишића која капље капке;
Умор када се улажу мали напори;
Може доћи до сколиозе у кичми.

Постоје 4 различите врсте урођене миастеније: спор канал, брзи канал ниског афинитета, тешки АЦхР дефицит или недостатак АЦхЕ. Будући да се конгенитална споро канална миастенија може појавити између 20. и 30. године живота. Свака врста има своје карактеристике и третман такође може варирати од особе до друге јер немају сви исте симптоме.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза конгениталне миастеније мора бити постављена на основу представљених симптома и може се потврдити тестовима као што су крвни тест ЦК и генетичким тестовима, тестовима на антитело да се потврди да то није Миастхениа Гравис и електромиографијом која процењује квалитет контракције мишићав, на пример.

Код старије деце, адолесцената и одраслих, лекар или физиотерапеут такође може обавити нека испитивања у ординацији како би утврдила слабост мишића, као што су:

2 минута фиксно погледајте строп и посматрајте да ли постоји погоршање потешкоћа у одржавању очних капака;
Подигните руке напријед, према раменима, задржавајући овај положај 2 минуте и посматрајући да ли је могуће одржати ову контракцију или ако руке падну;
Подигните носила без помоћи руку више од 1 пута или се дижите са столице више од 2 пута да бисте видели има ли више и више потешкоћа у обављању ових покрета.

Ако се примети слабост мишића и тешко је извести ове тестове, врло је вероватно да постоји генерализована слабост мишића, што показује болест као што је миастенија.

Да бисте проценили да ли је такође утицао и говор, можете да тражите од особе да наведе бројеве од 1 до 100 и виде ли да ли је дошло до промене тона гласа, грешке гласа или повећања времена између навођења сваког броја..

Лечење урођене миастеније

Третмани се разликују у зависности од врсте урођене миастеније коју особа има, али у неким случајевима лекови, као што су инхибитори ацетилцеллинестеразе, квинидин, флуоксетин, ефедрин и салбутамол, могу се навести према препоруци неуропедијатра или неуролога. Физиотерапија је индицирана и може помоћи особи да се боље осећа, бори се против слабости мишића и побољшава дисање, али неће бити ефикасна без лекова.

Деца могу спавати са кисеоничком маском која се зове ЦПАП и родитељи морају научити пружити прву помоћ у случају застоја дисања. Знајте шта да радите ако беба престане да дише.

У физиотерапији вежбе морају бити изометријске и имати неколико понављања, али морају обухватити неколико мишићних група, укључујући и респираторне и веома су корисне за повећање количине митохондрија, мишића, капилара и за смањење концентрације лактата, са мање грчева..

Конгенитална миастенија је излечива?

У већини случајева прирођена миастенија нема лек, који захтева лечење доживотно. Међутим, лекови и физиотерапија помажу побољшању квалитета живота човека, борби против умора и слабости мишића и избегавању компликација као што су атрофија руку и ногу и гушења који могу настати када је дисање ослабљено, због чега од суштинског значаја за живот.

Особе са конгениталном миастенијом изазваном дефектом гена ДОК7 могу значајно побољшати своје стање и могу се „излечити“ употребом лекова који се обично користе против астме, салбутамола, али у облику таблета или пастила. Међутим, можда ћете морати да радите физикалну терапију спорадично.

Када особа има конгениталну миастенију и не подвргне се лечењу, постепено ће губити снагу у мишићима, атрофирати, потребно је да остане у кревету и може умрети од респираторног затајења и зато је клинички и физиотерапеутски третман тако важан јер се обоје могу побољшати квалитета живота особе и продужава живот.

Неки лекови који погоршавају стање конгениталне миастеније су Ципрофлоксацин, Хлороквин, Прокаин, Литијум, Фенитоин, Бета-блокатори, Прокаинамид и Кинидин, па се сви лекови морају употребљавати само под лекарским саветом након идентификације типа који особа има.