Почетна » Ријетке болести » Фанцонијев синдром

    Фанцонијев синдром

    Фанцонијев синдром ретка је болест бубрега која доводи до накупљања глукозе, бикарбоната, калијума, фосфата и одређених вишка аминокиселина у урину. Код ове болести долази и до губитка протеина у урину, а мокраћа постаје јача и киселија.

    Насљедни Фанцонијев синдром изазива генетске промјене које се преносе са оца на сина. У случају Стечен Фанцонијев синдром, унос тешких метала, као што су олово, гутање антибиотика којима је истекло време, недостатак витамина Д, трансплантација бубрега, мултипли мијелом или амилоидоза може довести до развоја болести.

    Фанцонијев синдром нема лек и његово лечење састоји се углавном од надокнаде супстанци изгубљених у урину, на које указује нефролог.

    Симптоми Фанцонијевог синдрома

    Симптоми Фанцонијевог синдрома могу бити:

    • Уринисање велике количине урина;
    • Јак и кисео урин;
    • Веома жедан;
    • Дехидрација;
    • Кратког стаса;
    • Висока киселост у крви;
    • Слабост;
    • Бол у костима;
    • Мрље у боји кафе-млека на кожи;
    • Одсутност или оштећење палца;

    Генерално, карактеристичан за Фанцонијев синдром наследни се појављују у детињству око 5 година.

    Тхе дијагноза Фанцонијевог синдрома изводи се на основу симптома, крвне претраге која открива високу киселост и теста урина који показује вишак глукозе, фосфата, бикарбоната, мокраћне киселине, калијума и натријума.

    Лечење Фанцонијевог синдрома

    Лечење Фанцонијевог синдрома има за циљ да допуни супстанце које су појединци изгубили у урину. Због тога ће пацијентима бити потребно узимање суплементације калијума, фосфата и витамина Д, као и натријум бикарбоната ради неутрализације крвне ацидозе..

    Код пацијената са озбиљним затајивањем бубрега индицирана је трансплантација бубрега.

    Корисни линкови:

    • Храна богата калијумом
    • Храна богата витамином Д
    • Трансплантација бубрега