Људска цитогенетика шта је то, како се ради тест и када се индикује

Људска цитогенетика је испит који има за циљ да анализира хромозоме и тако идентификује хромозомске промене повезане са клиничким карактеристикама пацијента. Овај тест се може обавити у било ком узрасту, чак и током трудноће да би се утврдило могуће генетске промене код бебе.

Хромосом је структура састављена од ДНК и протеина која је распоређена у ћелијама у паровима, чинећи 23 пара. Из кариограма се могу препознати промене хромозома, као што су:

• Нумеричке промене, за које је карактеристично повећање или смањење количине хромозома, као код Довновог синдрома, у коме се верификује присуство три хромозома 21, при чему особа има 47 хромозома;
• Структурне промене, у коме постоји замена, замена или елиминација специфичног региона хромозома, као што је Цри-ду-Цхат синдром, за који је карактеристично брисање дела хромозома 5.

Цитогенетика омогућава окружењу и пацијенту преглед над геномом, помажући лекару да постави дијагнозу и по потреби усмери лечење.

Када је назначено

Испитивањем хумане цитогенетике може се указати да се испитају могуће кромосомске промене, како код деце, тако и код одраслих. Стога се може тражити помоћ у дијагностици неких врста карцинома, углавном леукемије, и генетских болести које карактеришу структурне промене или повећање или смањење броја хромозома, као што су Довнов синдром, Патау синдром и Цри-ду-Цхат, познат као синдром меов или мачји врисак. Сазнајте више о синдрому мека мачке.

Како се то ради

Тест се обично ради из узорка крви. У случају прегледа код трудница чија је сврха процена хромозома плода, узима се амнионска течност или чак мала количина крви. Након сакупљања биолошког материјала и слања у лабораторију, ћелије ће се узгајати тако да се умножавају, а затим се додаје инхибитор дељења ћелија, што чини хромозом у свом највећем стању кондензован и најбоље гледан.

Зависно од сврхе испита, могу се применити различите молекуларне технике за добијање информација о кариотипу особе, а највише се користе:

• Опсег Г: је техника која се највише користи у цитогенетикама и састоји се од примене боје, боје Гиемса, да се омогући визуелизација хромозома. Ова техника је веома ефикасна у детекцији нумеричких, углавном и структурних промена хромозома, што је главна молекуларна техника која се примењује у цитогенетикама за дијагнозу и потврду Довн синдрома, на пример, за коју је карактеристично присуство додатног хромозома;
• РИБА Техника: то је специфичнија и осетљивија техника, која се више користи за помоћ у дијагнози карцинома, јер омогућава идентификовање малих промена у хромозомима и преуређивање, поред тога што идентификује и нумеричке промене хромозома. Иако је прилично ефикасна, техника ФИСХ је скупља, јер користи ДНК сонде означене флуоресценцијом, а за то је потребан уређај за хватање флуоресценције и омогућавање визуелизације хромозома. Поред тога, у молекуларној биологији постоје приступачније технике које омогућавају дијагнозу карцинома. Сазнајте више о томе како се ради молекуларна дијагноза.

Након примене боје или обележених сонди, хромозоми се организују према величини, у паровима, последњи пар који одговара сполу особе, а затим се упоређује са нормалним кариограмом, проверавајући тако да ли постоје могуће промене.

За цитогенетички испит нису потребне никакве припреме и прикупљање се не одлаже. Резултат, међутим, може да потраје 3 до 10 дана да се објаве у лабораторији.