Схватите како препознати и лечити анемију од Фанцонија

Фанцонијева анемија је генетска и наследна болест, која је ретка и јавља се код деце, с појавом урођених малформација, које се виде при рођењу, прогресивно затајење коштане сржи и предиспозиција за карцином, промене које се обично примећују између 3 и 12 година.

Иако може да покаже неколико знакова и симптома, попут промена на костима, флека на кожи, оштећења бубрега, кратког раста и веће шансе за развој тумора и леукемије, ова болест се назива анемија, јер је њена главна манифестација смањење производње крвних ћелија кроз коштану срж.

Да би се лечила Фанцонијева анемија, потребно је пратити хематолога који саветује трансфузију крви или трансплантацију коштане сржи. Сцреенинг и мере предострожности за спречавање или рано откривање рака су такође веома важне..

Главни симптоми

Неки од знакова и симптома Фанцонијеве анемије укључују:

• Анемија, ниски тромбоцити и мање белих крвних зрнаца који повећавају ризик од слабости, вртоглавице, бледице, пурпурних мрља, крварења и поновљених инфекција;
• Деформитети костију, као што су одсуство палца, мали палац или скраћење руке, фино подешено лице са малим устима, малим очима и малом брадом;
• Кратког стаса, будући да се деца рађају са малом тежином и висином испод очекиване за своју доб;
• Мрље на кожи боја кафе са млеком;
• Повећани ризик од настанка рака, као што су леукемије, мијелодисплазије, рак коже, рак главе и врата и генитални и уролошки региони;
• Промене вида и слуха.

Ове промене настају услед генетских оштећења, која се са родитеља преносе на децу, а која погађају ове делове тела. Неки знакови и симптоми могу бити интензивнији код неких људи него код других, јер интензитет и тачна локација генетске промене могу варирати од особе до особе.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза Фанцонијеве анемије посумња се клиничким посматрањем и знаковима и симптомима болести. Крвни тестови попут потпуне крвне слике, као и сликовни тестови попут МРИ, ултразвука и рендгенских костију могу бити корисни за идентификацију проблема и деформитета повезаних са болешћу.

Дијагноза се углавном потврђује генетским тестом који се зове Цхромосомал Фрагбилити Тест (Одговор за откривање пукотина или мутација ДНК у крвним ћелијама)..

Како се изводи лечење

Лечење Фанцонијеве анемије врши се под вођством хематолога, који препоручује трансфузију крви и употребу кортикостероида за побољшање крвне активности..

Међутим, када мозак пропадне, могуће га је излечити само трансплантацијом коштане сржи. Ако особа нема компатибилног даваоца који би обављао ову трансплантацију, лечење андрогеним хормонима може се користити за смањење броја трансфузија крви док се не нађе донор..

Особа са овим синдромом и његова породица такође морају имати праћење и савете генетичара, који ће саветовати о прегледу и пратити друге људе који могу имати или пренети ову болест својој деци..

Поред тога, због генетске нестабилности и повећаног ризика од рака, врло је важно да особа са овом болешћу буде под редовним прегледом и да предузме неке мере предострожности као што су:

• Не пушите;
• Избегавајте конзумирање алкохолних пића;
• Извести вакцинацију против ХПВ-а;
• Избегавајте да се излажете зрачењу попут рендгенских зрака;
• Избегавајте претерано излагање или без заштите од сунца;

Такође је важно да одете на консултације и обратите се другим специјалистима који могу открити могуће промене, попут стоматолога, ЕНТ-а, уролога, гинеколога или логопеда..