Шта је гомољаста склероза и како се лечити

Туберозна склероза или Боурневиллеова болест је ретка генетска болест коју карактерише ненормалан раст бенигних тумора у разним органима тела као што су мозак, бубрези, очи, плућа, срце и кожа, што изазива симптоме као што су епилепсија, застој у развоју или цисте у бубрези, зависно од захваћене регије.

Ова болест нема лека, али може се лечити лековима за смањење симптома, као што су лекови против нападаја, на пример, психолошким, физиотерапијским или радним терапијама, како би се побољшао квалитет живота..

Постоји још једна болест која изазива сличне симптоме с растом тумора у телу, међутим она погађа само кожу и позната је као неурофиброматоза.

Главни симптоми

Симптоми гомољасте склерозе варирају у зависности од локације тумора:

1. Кожа

• Светле флеке на кожи;
• Раст коже испод или око нокта;
• Лезије на лицу, сличне акнама;
• Црвенкасти мрље на кожи, које могу повећати и задебљати.

2. Мозак

• Епилепсија;
• Кашњење у развоју и потешкоће са учењем;
• Хиперактивност;
• Агресивност;
• Шизофренија или аутизам.

3. Срце

• Палпитације;
• Аритмија;
• Осећај краткоће даха;
• Вртоглавица;
• Несвјестица;
• Бол у грудима.

4. Плућа

• Упорни кашаљ;
• Осећај недостатка даха.

5. Бубрези

• Крвави урин;
• Повећана учесталост мокрења, нарочито ноћу;
• Отицање руку, стопала и глежњева.

Обично се ови симптоми појављују током детињства и дијагноза се може поставити генетским тестовима кариотипа, кранијалне томографије и магнетне резонанце. Међутим, постоје и случајеви где симптоми могу бити врло благи и проћи неопажени до одрасле доби.

Који је животни век

Начин на који се развија гомољаста склероза веома је промјенљив и код неких људи може показати само мало симптома или постати велико ограничење за друге. Поред тога, тежина болести такође варира у зависности од погођеног органа, а када се појави у мозгу и срцу, обично је тежа.

Међутим, животни век је често висок, јер је ретко појава компликација које могу бити опасне по живот.

Како се изводи лечење

Лечење гомољасте склерозе има за циљ смањење симптома болести и побољшање квалитета живота пацијента. Стога је важно да се особа прати и на пример има редовне консултације са неурологом, нефрологом или кардиологом како би се показао најбољи третман.

У неким случајевима, лечење се може обавити лековима против нападаја, као што су Валпроате семисодиум, карбамазепин или фенобарбитал, како би се спречили нападаји или други лекови, попут Еверолимо, који спречава раст тумора у мозгу или бубрезима, на пример. пример. У случају тумора који расту на кожи, лекар може прописати употребу мазива са Сиролимусом, да смањи величину тумора.

Поред тога, физиотерапија, психологија и радна терапија су неопходни да би се помогло појединцу да се лакше суочи са болешћу и да има бољи квалитет живота..