Шта је склеростеоза и зашто се дешава
Склероза, позната и као гранитна болест костију, ретка је генетска мутација која изазива прекомерни раст костију. Ова мутација узрокује да кости, уместо да се током година смањују, губе, постају јаче и густе, постају јаче од гранита.
Дакле, склеростеоза спречава појаву коштаних болести попут остеопорозе, али узрокује и друге промене, попут повећаног притиска унутар лобање, које, ако се не лечи, могу бити опасне по живот.
Главни симптоми
Главни знак склеростеозе је пораст густине костију, међутим, постоје неки симптоми који вас могу упозорити на болест, као што су:
- Спајање 2 или 3 прста на рукама;
- Промене у величини и дебљини носа;
- Претјеран раст костију лобање и лица;
- Потешкоће са померањем неких мишића лица;
- Прст закривљен према доле;
- Одсуство ноктију;
- Већа од просечне телесне висине.
Како се ради о изузетно реткој болести, дијагноза јој је сложена и, према томе, лекар ће можда морати да процени све симптоме и клиничку анамнезу, као и да изврши неколико тестова, као што је дензиметрија кости, пре него што предложи дијагнозу склеростеозе..
У неким случајевима се може наручити и генетски тест који ће проценити ДНК и могуће мутације, а може помоћи да се идентификује промена гена СОСТ, што изазива болест.
Јер се дешава
Главни узрок склеростеозе је мутација која се јавља у гену СОСТ и која смањује деловање склеростина, протеина одговорног за смањење коштане густине и која се повећава током живота.
Обично се болест појави само када постоје две измењене копије гена, али људи са једном копијом такође могу имати изузетно јаке кости и мањи ризик од коштаних болести, као што су остеопороза или остеопенија..
Како се изводи лечење
Не постоји лек за склеростеозу и, према томе, његово лечење се врши само ради ублажавања неких симптома и деформитета који могу настати услед прекомерног раста костију..
Један од најчешће коришћених облика лечења је операција која може да помогне декомпримирању фацијалног живца и опоравку покрета мишића лица или уклањању вишка кости како би се смањио притисак, на пример у лобањи..
Дакле, о лечењу увек треба разговарати са лекаром да процени да ли постоје промене које могу бити опасне по живот или смањују квалитет живота, а које се могу исправити..
