Карактеристике Прадер Вилли синдрома и начин лечења

Прадер-Вилли синдром је ретка генетска болест која изазива проблеме с метаболизмом, промене у понашању, нестабилност мишића и застој у развоју. Поред тога, друга врло честа карактеристика је појава вишка глади након две године, која може завршити до гојазности и дијабетеса.

Иако овај синдром нема лека, постоје неки третмани, као што су радна терапија, физикална терапија и психотерапија који могу помоћи да се смање симптоми и обезбеде бољи квалитет живота..

Главне карактеристике

Карактеристике Прадер-Вилли синдрома веома се разликују од детета до детета и обично су различите у зависности од старости:

Бебе и деца до 2 године

Мишична слабост: обично доводи до тога да руке и ноге изгледају врло отрцано;
Потешкоће са дојењем: дешава се због слабости мишића која спречава дете да црпи млеко;
Апатија: беба изгледа непрестано уморна и слабо реагује на подражаје;
Неразвијене гениталије: са малим или непостојећим димензијама.

Деца и одрасли

Вишак глади: дете стално једе и у великим количинама, поред тога што често тражи храну у ормарима или у смећу;
Кашњење у расту и развоју: уобичајено је да дете буде краће од нормалног и да има мању мишићну масу;
Потешкоће у учењу: одвојите више времена да научите читати, писати или чак решавати свакодневне проблеме;
Говорни проблеми: кашњење у артикулацији речи, чак и у одраслој доби;
Малформације у телу: мале руке, сколиоза, промене у облику кукова или недостатак боје на коси и кожи.

Поред тога, још увек је чест проблем у понашању као што је чест став љутње, вршење врло понављајућих рутина или агресивно деловање када нешто негирају, посебно у случају хране.

Шта изазива синдром

Прадер-Вилли синдром настаје када постоји промена гена сегмента на хромозому 15, који компромитује функције хипоталамуса и покреће симптоме болести од рођења детета. Обично се промена хромозома наслеђује од оца, али постоје и случајеви када се то догоди насумично.

Дијагноза се обично поставља посматрањем симптома и генетским тестовима, погодним за новорођенчад са ниским мишићним тонусом.

Како се изводи лечење

Третман Прадер-Вилли синдрома варира у зависности од дететових симптома и карактеристика, па ће можда бити потребан тим од неколико медицинских специјалитета, јер ће бити потребне различите технике лечења, као што су:

Употреба хормона раста: обично се користи код деце за подстицање раста, способна је да избегне кратак раст и побољша мишићну снагу;
Консултације о исхрани: помаже у контроли импулса глади и побољшава развој мишића обезбеђивањем неопходних хранљивих материја;
Терапија полним хормонима: користе се када дође до кашњења у развоју дечјих полних органа;
Психотерапија: помаже у контролисању промена у дететовом понашању, као и у спречавању нагона глади;
Говорна терапија: Ова терапија омогућава напредак у вези са језиком и облицима комуникације ових појединаца.
Физичка активност: Честа физичка активност је важна за уравнотежење тјелесне тежине и јачање мишића.
Физиотерапија: Физиотерапија побољшава мишићни тонус, побољшава равнотежу и побољшава фине моторичке способности.
Радна терапија: Радна терапија пружа пацијентима Прадер-Вилли већу независност и самосталност у свакодневним активностима.
Психолошка подршка: Психолошка подршка је важна да би се водио појединац и његова породица о томе како се носити са опсесивно-компулсивним понашањем и поремећајима расположења.

Такође се могу користити многи други облици терапије, које педијатар углавном препоручује након посматрања карактеристика и понашања сваког детета..