Значајке Виллиамс-Беурен синдрома
Виллиамс-Беурен синдром је ретка генетска болест чије су главне карактеристике детета врло пријатељско, хиперсоцијално и комуникативно понашање, мада представља срчане, координационе, равнотежне, менталне и психомоторне проблеме.
Овај синдром утиче на производњу еластина, утичући на еластичност крвних судова, плућа, црева и коже.
Деца са овим синдромом почињу да говоре већ са око 18 месеци старости, али лако уче риме и песме и имају генерално много музичке осетљивости и доброг слушног памћења. Обично показују страх када чују пљескање, блендер, авион итд., Јер су преосетљиви на звук, стање звано хиперакуза.
Главне карактеристике
У овом синдрому може се догодити више делеција гена, па се стога карактеристике једне јединке могу јако разликовати од оних код других. Међутим, међу могућим карактеристикама могу бити:
- Отицање око очију
- Мали усправни нос
- Мала брада
- Нежна кожа
- Звездани ирис код људи плавих очију
- Кратка дужина при рођењу и дефицит од око 1 до 2 цм годишње
- Коврчава коса
- Пуне усне
- Задовољство за музику, певање и музичке инструменте
- Потешкоћа са храњењем
- Цријевни грчеви
- Поремећаји спавања
- Конгенитална болест срца
- Артеријска хипертензија
- Понављајуће инфекције уха
- Страбизам
- Мали зуби предалеко
- Чест осмех, једноставност комуникације
- Нека интелектуална онеспособљеност, у распону од благе до умерене
- Дефицит пажње и хиперактивност
- У школском узрасту постоје потешкоће са читањем, говором и математиком,
Уобичајено је да људи са овим синдромом имају здравствене проблеме попут високог крвног притиска, отитиса, уринарних инфекција, затајења бубрега, ендокардитиса, зубних проблема, као и сколиозе и контракције зглобова, посебно током пубертета..
Развој мотора је спорији, потребно им је време за шетњу, а имају великих потешкоћа у обављању задатака који захтевају моторичку координацију, као што су сечење папира, цртање, вожња бициклом или везање ципела..
Када сте одрасла особа, могу се јавити психијатријске болести попут депресије, опсесивно-компулзивних симптома, фобија, напада панике и пост-трауматског стреса.
Како се поставља дијагноза
Лекар открива да дете има Виллиамс-Беурен синдром када посматра његове карактеристике, што се потврђује и генетичким тестом, који је врста крвног теста, који се назива флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ).
Тестови попут ултразвука бубрега, процена крвног притиска и ехокардиограм такође могу бити од помоћи. Поред тога, висок ниво калцијума у крви, висок крвни притисак, лабави зглобови и звездаст облик шаренице, ако је око плаво.
Неке особине које могу помоћи у дијагнози овог синдрома су у томе што дете или одрасла особа не воле да мењају површину где год да се налази, не воли песак, ни степенице или неравне површине.
Како се лечи
Виллиамс-Беурен синдром нема лека и зато је неопходно да га прате кардиолог, физиотерапеут, логопед, а настава у специјалној школи је неопходна, због менталне ретардације коју дете има. Педијатар такође може да наложи претраге крви за процену нивоа калцијума и витамина Д, који су обично повишени.
