Како рећи да ли ваша беба има цистичну фиброзу

Један од начина да се посумња да ли дете има цистичну фиброзу је посматрати је ли његов зној сланији од нормалног, међутим дијагноза ове болести поставља се тестом убода пете, који се мора обавити у првом месецу живота. У случају позитивног резултата, дијагноза се потврђује тестом зноја.

Цистична фиброза је наследна болест без лечења при којој неке жлезде стварају абнормалне секреције које углавном утичу на пробавни и респираторни тракт. Његов третман укључује лекове, исхрану, физикалну терапију и, у неким случајевима, хирургију. Очекивано трајање живота пацијената се повећава због напретка у лечењу и веће стопе придржавања, а просечна особа достиже 40 година.

Симптоми цистичне фиброзе

Први знак цистичне фиброзе је када беба није у стању да елиминише меконијум, први измет новорођенчета, првог или другог дана живота. Понекад лечење лековима не растопи ове столице и оне се морају уклонити оперативним захватом. Остали симптоми ове болести су:

• Слани зној;
• Стални хронични кашаљ, омета храну и сан;
• Дебели гној;
• Опетовани бронхиолитис, који је стална упала бронха;
• Инфекције респираторног тракта које се понављају, попут упале плућа;
• Потешкоће са дисањем;
• Умор;
• Хронична дијареја или јак затвор;
• Губитак апетита;
• Гасови;
• Масна, бледо обојена столица;
• Потешкоће у добијању тежине и застој у расту.

Ови симптоми се почињу испољавати у првим недељама живота и дете мора примити одговарајући третман да би се избегло погоршање стања. Међутим, може се догодити да је цистична фиброза блага и да се симптоми појављују тек у адолесценцији или одраслој доби..

Дијагноза цистичне фиброзе

Дијагноза цистичне фиброзе поставља се тестом убода пете, који је обавезан за новорођенчад, а да би се добили поуздани резултати важно је да се беба одведе на тестирање пре 30 дана живота. У случају позитивних резултата, тест зној се тада ради да би се потврдила дијагноза. У овом тесту се сакупља и зној мало знојнице, јер неке промене зноја указују на присуство цистичне фиброзе.

Чак и уз позитиван резултат два теста, знојни тест се обично понавља како би био сигуран у коначној дијагнози, а осим тога што је важно посматрати симптоме које беба представља. Старија деца која имају симптоме цистичне фиброзе требало би да изврше тест знојења како би потврдили дијагнозу.

Поред тога, важно је обавити генетски преглед како би се проверило које мутације у вези са цистичном фиброзом беба има, јер у зависности од мутације, болест може имати блажи или озбиљнији напредак, што може указивати на најбољу стратегију лечења која треба да буде установио педијатар.

Погледајте које друге проблеме можете препознати на овом тесту на: Болести откривене тестом убода пете.

Лечење цистичне фиброзе

Лечење цистичне фиброзе требало би почети чим се постави дијагноза, чак и ако нема симптома, јер су циљеви одлагања плућних инфекција и спречавање неухрањености и застоја раста. У лечењу се користе разни лекови, као што су:

• Антибиотици: избегавање и лечење инфекција бактеријама;
• Противупални лекови;
• Бронходилататори: олакшавају дисање;
• Муколитичари: помажу у разблажењу флегма;
• Дигестивни ензими: помажу у варењу хране
• Додатак витамина А, Е, К и Д.

У лечењу је укључено неколико стручњака, јер су поред употребе лекова, неопходна и респираторна физиотерапија, исхрана и психолошки надзор, терапија кисеоником за побољшање дисања и, у неким случајевима, операција за побољшање рада плућа или трансплантација плућа. Погледајте како храна може помоћи у лечењу ове болести у: Храна за цистичну фиброзу.

У Бразилу постоји неколико удружења за родитеље који имају децу са цистичном фиброзом, који доносе информације о болести и како боље живети са њом. Породична подршка и знање су неопходни за бољи исход лечења.

Компликације цистичне фиброзе

Цистична фиброза изазива компликације у неколико органа на телу, што може узроковати:

• Хронични бронхитис, који је генерално тешко контролисати;
• Инсуфицијенција панкреаса, која може довести до малапсорпције хране поједене и потхрањености;
• Дијабетес;
• Болести јетре, као што су упала и цироза;
• Стерилност;
• Синдром дисталне цревне опструкције (ДИОС), где долази до зачепљења црева, што изазива грчеве, бол и отицање у трбуху;
• Жучни каменци;
• Болест костију, што доводи до веће лакоће прелома костију;
• Потхрањеност.

Неке компликације цистичне фиброзе је тешко контролисати, али рано лечење је најбољи начин да се повећа квалитет живота и фаворизује правилан раст детета. Упркос многим проблемима, особе са цистичном фиброзом обично могу похађати школу и радити.

Очекивано трајање живота

Очекивани животни век људи са цистичном фиброзом варира од особе до особе у складу са мутацијама, полом, придржавањем лечења, тежином болести, старости у дијагнози и клиничким респираторним, дигестивним и панкреасним манифестацијама. Прогноза је обично лошија код људи који се не лече правилно, имају касну дијагнозу или имају инсуфицијенцију панкреаса.

Код људи којима је дијагностикована рана, по могућности одмах по рођењу, могуће је да особа досегне 40 година, али за то је потребно лечење извести на исправан начин. Сазнајте како треба да се уради лечење цистичне фиброзе.

Тренутно око 75% људи који прате лечење цистичне фиброзе како је препоручено, стижу до краја адолесценције и око 50% до треће деценије живота, што је било пре само 10%.

Чак и ако се третман обави правилно, нажалост, тешко је да особа којој је дијагностикована цистична фиброза достигне 70 година. То је зато што чак и ако се правилно лечи, органи прогресивно учествују, што их чини крхким, слабим и губе функцију током година, што резултира у већини случајева респираторним затајењем..

Поред тога, инфекције микроорганизмима су веома честе код људи са цистичном фиброзом, а константно лечење антимикробним средствима може узроковати да бактерије постану отпорне, што може додатно усложњавати клиничко стање пацијента..