Како рећи да ли ваша беба има Довнов синдром

Дијагноза Довновог синдрома може се поставити током трудноће помоћу специфичних тестова као што су нухална транслуцентност, кордоцентеза и амниоцентеза, што не мора свака трудница, али које обично препоручује акушер када је мајка старија од 35 година или када је трудница има Довнов синдром.

Ови тестови се такође могу наручити када је жена већ имала бебу са Довновим синдромом, ако акушер примети било какву промену на ултразвуку због које сумња на синдром или ако бебин отац има било какве мутације у вези са хромозомом 21.

Трудноћа бебе са Довновим синдромом потпуно је иста као и беба која нема овај синдром, међутим, потребно је више тестова да би се проценило здравље и развој бебе, који би требало да буде нешто мањи и који има мању тежину за бебу. гестацијска старост.

Дијагностички тестови током трудноће

Тестови који дају 99% тачност резултата и служе да припреме родитеље за пријем бебе са Довновим синдромом су:

• Колекција хорионских вила која се може обавити у деветој недељи трудноће и састоји се од уклањања мале количине плаценте која има генетски материјал идентичан ономе код бебе;
• Биохемијски профил мајке, који се изводи између 10. и 14. недеље трудноће и састоји се од тестова који мере количину протеина и количину бета хЦГ хормона произведених у трудноћи од стране плаценте и бебе;
• Нухална транслуценција, која се може назначити у 12. недељи трудноће и која има за циљ да измери дужину бебиног врата;
• Амниоцентеза, која се састоји од узимања узорка амнионске течности и може се извести између 13. и 16. недеље трудноће;
• Кордоцентеза, која одговара уклањању узорка крви из бебе пупчане врпце и може се извршити од 18. недеље гестације.

Када знамо дијагнозу, идеал је да родитељи потраже информације о синдрому како би знали шта да очекују у расту детета са Довновим синдромом. Сазнајте више детаља о карактеристикама и потребним третманима у: Какав је живот након дијагнозе синдрома Довна. 

Како је дијагноза након рођења

Дијагноза након рођења може се поставити након посматрања карактеристика бебе, што може укључивати:

• Још једна линија на очном капку која их оставља затворенијима и повлаче се у страну и према горе;
• Само једна линија на длану, мада друга деца која немају Довнов синдром такође могу имати ове карактеристике;
• Унион обрва;
• Шири нос;
• Равно лице;
• Велики језик, веома висока уста;
• Доње и мање уши;
• Танка и танка коса;
• Кратки прсти, а ружичасти могу бити и сакривени;
• Већа удаљеност између великих ножних прстију других прстију;
• Широк врат са накупљањем масти;
• Слабост мишића целог тела;
• Једноставност дебљања;
• Може имати пупчану килу;
• Већи ризик од целијакије;
• Може доћи до одвајања мишића ректуса абдоминис, због чега је трбух отрцан.

Што више карактеристика беба има веће шансе да има Довнов синдром, међутим, око 5% популације такође има неке од ових карактеристика, а имајући само једно од њих не указује на овај синдром. Због тога је важно да се раде крвни тестови како би се идентификовале карактеристичне мутације болести..

Остале карактеристике синдрома укључују присуство срчаних болести, што може захтевати оперативни захват и повећан ризик од инфекције уха, али свака особа има своје промене и зато сваку бебу са овим синдромом мора пратити педијатар, поред кардиолога, пулмолог, физиотерапеут и логопед.

Деца са Довновим синдромом такође доживе одложен психомоторни развој и почињу да седе, пузе и ходају, касније него што се очекивало. Поред тога, обично има менталну ретардацију која може варирати од благе до врло тешке, што се може верификовати развојем.

Погледајте следећи видео и научите како да подстакнете развој бебе са Довновим синдромом:

АКТИВНОСТИ ЗА СТИМУЛАЦИЈУ бебе са Довновим синдромом

Особа са Довновим синдромом може имати друге здравствене проблеме попут дијабетеса, холестерола, триглицерида, као и сви други, али можда и даље има аутизам или неки други синдром, мада то није баш уобичајено.