Почетна » Генетске болести » Клеидокранијална дисплазија шта је то, карактеристике и лечење

    Клеидокранијална дисплазија шта је то, карактеристике и лечење

    Клеидокранијална дисплазија је веома ретка генетска и наследна малформација у којој долази до кашњења у развоју дечијих костију и рамена, као и зуба..

    Иако може бити неколико случајева овог стања у истој породици, обично представљене карактеристике и симптоми значајно варирају од једне до друге особе, па стога сваки случај мора добро проценити педијатар..

    Главне карактеристике

    Карактеристике клеидокранијалне дисплазије веома се разликују од особе до особе, међутим, најчешће су:

    • Кашњење у затварању кутњака у беби;
    • Испред браде и чела;
    • Веома широк нос;
    • Непце веће од нормалног;
    • Краће или одсутне клавикуле;
    • Уска и врло флексибилна рамена;
    • Одложен раст зуба.

    Поред тога, дисплазија такође може утицати на кичму и, у тим случајевима, могу се јавити и други проблеми, као што су сколиоза и кратки раст. Слично томе, промена костију лица такође може резултирати модификацијом синуса, што може узроковати да дете са клеидокранијалном дисплазијом има чешће нападе синуситиса.

    Како потврдити дијагнозу

    Дијагнозу клеидокранијалне дисплазије обично поставља педијатар након посматрања карактеристика стања. Због тога ће можда бити потребно да се изврше дијагностичке претраге, попут рендгенских зрака, како би се потврдиле промене на костима лобање или грудног коша, на пример.

    Ко може имати ово стање

    Клеидокранијална дисплазија је чешћа код деце код које један или оба родитеља имају малформације, међутим, како је узрокована генетском променом, клеидокранијална дисплазија може настати и код деце људи који у породици немају других случајева, због генетска мутација.

    Међутим, клеидокранијална дисплазија је веома ретка, са само једним случајем на сваких милион рођених широм света..

    Како се изводи лечење

    У многим случајевима није неопходно вршити било који третман да би се исправиле промене настале због клеидокранијалне дисплазије, јер оне не спречавају дететов развој, нити га спречавају да има квалитетан живот..

    Међутим, у случајевима већих малформација уобичајено је да лекар препоручи различите врсте лечења, у складу са променом коју треба лечити:

    1. Стоматолошки проблеми

    У случају стоматолошких проблема и промена, циљ је побољшати изглед уста како би се детету омогућило веће самопоуздање, као и лакше жвакање хране.

    Стога је важно обратити се стоматологу или ортодонту како би процијенили потребу за примјеном неке врсте апарата или чак операције.

    2. Поремећаји говора

    Због промена на лицу и зубима, деца која имају клеидокранијалну дисплазију могу имати потешкоћа у правилном говору. Тако педијатар може указати на реализацију сеанси логопедске терапије.

    3. Чести синуситис

    Будући да је синуситис релативно чест код особа које имају ово стање, лекар може навести који су први знакови упозорења који би требало да доведу до сумње на синуситис, као што су иритација, присуство благе грознице или цурење из носа, како би се започело са лечењем што је пре могуће и олакшати опоравак.

    4. Слабе кости

    У случају да Клеидокранијална дисплазија изазива слабљење костију, лекар може да саветује и суплементацију калцијумом и витамином Д, на пример.

    Поред свега тога, за време дететовог развоја такође је важно редовно да посећује педијатра и ортопеда, како би проценио да ли се јављају нове компликације које је потребно лечити како би се побољшао квалитет живота детета.