Схватите шта је Ацхондропласиа

Ахондроплазија је врста патуљастог стања, које је узроковано генетским променама и узрокује да особа има нижи раст него што је нормално, праћен непропорционално великим удовима и трупом, са закривљеним ногама. Поред тога, одрасли са овим генетским поремећајем имају и мале, широке руке са кратким прстима, повећану величину главе, врло специфичне црте лица са истакнутим челом и спљоштеним пределима између очију и потешкоће са добрим рукама.

Ахондроплазија је резултат недовољног раста дугих костију и врста је патуљка који ствара најмање људи на свету, због чега одрасли могу да мере 60 центиметара у висину..

Главне промене повезане са Ахондроплазијом

Главне промене и проблеми са којима се суочавају особе са Ахондроплазијом су:

• Физичка ограничења повезане са деформацијама костију и висином, пошто јавна места често нису прилагођена и приступачност им је ограничена;
• Проблеми са дисањем као што су апнеја за вријеме спавања и опструкција дисајних путева;
• Хидроцепхалус, зато што је лобања ужа што доводи до ненормалног накупљања течности унутар лобање, што изазива отицање и повећани притисак;
• Гојазност што може довести до проблема са зглобовима и повећава шансе да имате срчане проблеме;
• Проблем са зубима јер је зубни лук мањи од нормалног, такође долази до неусаглашавања и преклапања зуба;
• Незадовољство и социјални проблеми може утицати на људе који имају ову болест, јер се могу осећати незадовољни својим изгледом, што доводи до лажног осећаја инфериорности и социјалног проблема.

Иако је изазвала неколико физичких проблема и ограничења, Ахондроплазија је генетска промена која не утиче на интелигенцију.

Узроци ахондроплазије

Ахондроплазија је узрокована мутацијама гена повезаних са растом костију, што доводи до ненормалног развоја. Ова промена може се догодити изоловано у породици или се може пренети са родитеља на децу у облику генетског наслеђа. Стога отац или мајка са ахондроплазијом имају око 50% шансе да имају дете са истим стањем..

Дијагноза ахондроплазије

Ахондроплазија се може дијагностиковати када је жена трудна, већ у шестом месецу трудноће, пренаталним ултразвуком или ултразвуком, јер долази до смањења величине и скраћења костију. или путем рутинских рендгенских снимка бебиних удова.

Међутим, могу постојати случајеви када се болест дијагностикује тек након рођења бебе, рутинским рендгенским снимкама бебиних удова, јер родитељи и педијатри могу овај проблем проћи незапажено, јер новорођенчад обично има своје удове кратак у односу на пртљажник.

Поред тога, када ултразвук или рендгенски снимци бебиних удова нису довољни за потврду дијагнозе болести, могуће је извршити генетски тест, којим се утврђује да ли постоји или не постоји промена гена која узрокује ову врсту патуљастог стања.

Лечење ахондроплазије

Не постоји третман за лечење ахондроплазије, али неки третмани као што су физиотерапија за исправљање држања и јачање мишића, редовна физичка активност и праћење социјалне интеграције могу навести ортопеда за побољшање квалитета живота..

Бебе са овим генетским проблемом треба да се прате од рођења, а праћење треба да се продужи током целог живота, тако да се њихово здравствено стање може редовно процењивати.

Поред тога, жене са ахондроплазијом које намеравају да затрудне могу имати већи ризик од компликација током трудноће, јер је у трбуху мање простора за бебу, што повећава шансе да се беба прерано роди..

Физиотерапија за Ахондроплазију

Функција физиотерапије у ахондроплазији није лечење болести, већ побољшање квалитета живота појединца и то помаже у лечењу хипотоније, подстицању психомоторног развоја, смањењу боли и нелагоде изазваних карактеристичним деформитетима болести и помоћи појединац да своје свакодневне активности обавља правилно, без потребе других.

Седнице физиотерапије могу се одржавати свакодневно или најмање два пута недељно, онолико дуго колико је потребно за побољшање квалитета живота, а могу се изводити појединачно или у групама.

У физиотерапијским сесијама физиотерапеут мора користити средства за смањење бола, олакшавање покрета, исправљање држања, јачање мишића, стимулација мозга и креирање вежби које задовољавају потребе појединца.