Шта је неурофиброматоза и главне врсте

Неурофиброматоза, позната и као Вон Рецклингхаусенова болест, наследна је болест која се манифестује око 15. године живота и изазива ненормалан раст нервног ткива у целом телу, формирајући мале спољашње туморе, назване неурофиброми..

Генерално, неурофиброматоза је бенигна и не представља ризик за здравље, међутим, будући да изазива појаву спољних тумора може довести до телесног оштећења, што на крају чини да погођени људи намеравају на операцију како би их уклонили..

Иако неурофиброматоза нема лека, јер тумори могу да прерасту, лечењем хируршком или радиотерапијом може се покушати да се смањи величина тумора.

Врсте неурофиброматозе

Неурофиброматоза се може поделити у три врсте:

• Неурофиброматоза тип 1: изазване мутацијама у хромозому 17 које смањују производњу неурофибромина, протеина који тело користи да спречи појаву тумора. Ова врста неурофиброматозе такође може изазвати губитак вида и импотенцију;
• Неурофиброматоза тип 2: узроковане мутацијама у хромозому 22, смањујући производњу мерлина, другог протеина који сузбија раст тумора код здравих појединаца. Ова врста неурофиброматозе може узроковати губитак слуха;
• Сцхванноматосис: то је најређе врста болести код које се тумори развијају у лобањи, кичмени мождини или периферним живцима. Опћенито, симптоми ове врсте се појављују у доби између 20 и 25 година.

У зависности од врсте неурофиброматозе, симптоми могу варирати. Зато погледајте најчешће симптоме за сваку врсту неурофиброматозе.

Шта изазива неурофиброматозу

Неурофиброматоза је узрокована генетским променама неких гена, посебно хромозома 17 и хромозома 22. Поред тога, чини се да су ретки случајеви Сцхванноматозе узроковани променама у специфичнијим генима као што су СМАРЦБ1 и ЛЗТР. Сви измењени гени важни су у инхибицији продукције тумора и, самим тим, када су погођени, доводе до појаве тумора карактеристичних за неурофиброматозу.

Иако се већина дијагностикованих случајева преноси са родитеља на децу, постоје и људи који можда никада нису имали било какве случајеве болести у породици..

Како се изводи лечење 

Лечење неурофиброматозе може се обавити оперативним захватом за уклањање тумора који врше притисак на органе или радиотерапијом како би се смањила њихова величина. Међутим, не постоји третман који гарантује излечење или спречава појаву нових тумора.

У најтежим случајевима, у којима пацијент развије карцином, можда ће бити потребно да се подвргне хемотерапији или радиотерапији усмереним на малигне туморе. Сазнајте више детаља о лечењу неурофиброматозе.