Шта је арриниа и могући узроци

Арриниа је урођено, озбиљно и ретко стање у којем се беба рађа без носа. Аритмија се може дијагностиковати пренаталним прегледом, а порођај се препоручује чим се утврди тако да се смање ризици за новорођенче.

Арриниа се може класификовати у:

Арриниа, у којој се беба рађа без назалне пирамиде, односно самог носа;
Тотал Арриниа, које карактерише одсуство носа и недостатак формирања олфакторног система.

Како нема одређеног узрока, аритмија нема утврђен третман, али се трахеостомија обично изводи одмах након рођења, тако да беба може дисати, на пример, док једе. Поред одсуства носних структура, могу се повезати и друга стања, као што су малформације централног нервног система и хипогонадизам, који карактерише смањена производња полних хормона, на пример.

Могући узроци

Арриниа је изузетно ретко стање и верује се да је мултифакторијална болест, односно да зависи од генетских и околишних фактора.

Што се тиче генетике, у неким је случајевима примећена инверзија или трисомија хромозома 9, а у другим случајевима транслокација између хромозома 3 и 12, при чему су све ове генетске промене биле одлучујуће за појаву структурних промена као што је аритмија. Међутим, у неким случајевима аритмија, инверзија, трисомија или транслокација нису примећене, због чега је узрок овог стања и даље разлог за истраживање..

Аритмија се такође може догодити због малформација током развојног процеса плода, невезано за генетику.

Удружења арриније

Неке се бебе рађају са носом, али се не рађају са мирисним органима и обично се догађа у вези с другим малформацијама, као што су:

Хипертелоризам, који се карактерише малформацијом лобање и последичним вишком одвајања од очију;
Хипогонадизам;
Промене нервног система;
Крипторхидизам, у коме нема спуштања из тестиса у скротум - сазнајте како се лечи крипторхидизам;
Колобома ириса, у којој долази до промене структуре која подржава ирис, мењајући његов облик. Схватите шта је колобом и како га лечити;
Мицропхтхалмос, што је урођена малформација код које су једно или оба ока мања од нормалних.

Дијагноза аритмије може се поставити у другом тромесечју трудноће путем ултразвучног прегледа или након рођења рачунарском томографијом или магнетном резонанцом, у коме се проверава да ли постоји потпуна или делимична одсутност носне структуре.

Након рођења, беба се интубира кроз оротрахеалну цев и подвргава се механичкој вентилацији, а затим се може обавити трахеостомија како би се омогућило беби да дише. Поред тога, назална протеза може се користити док беба није довољно стара да изврши хируршко поправљање које има за циљ да формира носне структуре.