Шта је мозаизам и његове главне последице

Мозаицизам је назив који се даје врсти генетског затајења током развоја ембриона унутар материце материце, у којем особа почиње да поседује два различита генетска материјала, онај који настаје спајањем јајашца са спермом родитеља, и друга која настаје услед мутације ћелије током развоја ембриона.

Тако ће особа развити смешу ћелија, са процентом нормалних ћелија и још једним процентом ћелија са мутацијом, као што је приказано на следећој слици:

Главне карактеристике

Мозаицизам се дешава када се у ћелији ембриона догоди мутација, обично губитак или умножавање хромозома, због чега особа развија свој организам са 2 врсте ћелија и 2 врсте генетског материјала. Ова мутација може бити две врсте:

• Герминативе или Гонадал: утиче на сперму или јајашце, при чему се промене могу пренети на децу. Неки примери болести проузрокованих променама зародних ћелија су Турнеров синдром, остеогенеза имперфекта и Дуцхенова мишићна дистрофија;
• Соматицс: у којој ћелије из било којег другог дела тела носе ову мутацију, без обзира да ли особа може развити физичке промене које је изазвала или не. Дакле, физичка експресија мутације зависи од тога које су и колико ћелија у телу погођене. Соматски мозаицизам се може пренијети са родитеља на дјецу, а неки примјери узрокованих болести су Даунов синдром и неурофиброматоза.

Мешовити мозаицизам се дешава када особа има обе врсте мозаизма, и клице и соматске. 

Мозаицизам се разликује од химеризма по томе што је у овој ситуацији генетски материјал ембриона дуплиран фузијом два различита ембриона који постају један. Сазнајте више о овој ситуацији у химеризму.

Последице мозаицизма

Иако многи случајеви мозаицизма не изазивају симптоме или било какве последице по здравље особе, ова ситуација може да изазове појаву неколико компликација и болести код особе која носи превоз, а неки примери су:

• Предиспозиција за карцином;
• Промене у расту;
• Предиспозиција за спонтане побачаје;
• Промјене пигментацијског обрасца коже;
• Очна хетерохромија, код које особа може имати једно око сваке боје;
• Довнов синдром;
• Турнеров синдром;
• Остеогенесис имперфецта;
• Дуцхенова мишићна дистрофија;
• МцЦуне-Албригхт синдроми;
• Паллистер-Киллиан синдром;
• Протеус синдром.

Поред тога, примећено је да мозаицизам повећава предиспозицију за дегенеративне неуролошке болести, попут Алзхеимерове или Паркинсонове болести, на пример.