Почетна » Генетске болести » Царпентер синдром

    Царпентер синдром

    Карптероров синдром је ретка генетска болест, која спада у групу поремећаји акроцефалополисиндактилије. Особе са овим синдромом препознају се по спљоштеној лобањи, осебујном лицу, скраћењу прстију и ножних прстију, који су обично залепљени заједно, малформацијама у подлактицама, додатним прстима, менталној ретардацији и моторичким тешкоћама..

    Симптоми су присутни од рођења и уочавају се развојне особине као што су гојазност и оштећења репродуктивног система. Синдром настаје раним спајањем шавова лобање и његова дијагноза се поставља посматрањем специфичних карактеристика и ДНК тестовима.

    Лечење се може обавити пластичном и ортопедском хирургијом, рана операција лобање повећава шансе за нормалан начин размишљања. Препоручује се често лекарско праћење, јер овај синдром може бити повезан са срчаном болешћу, пупчаном хернијом и задржавањем зуба..