Цоцкаине синдром

Цоцкаине синдром је ретка и наследна болест која обично води децу до смрти у доби од 6 година.

Цоцкаинеов синдром је узрокован генетским мутацијама које спречавају пацијенте да буду изложени сунчевој светлости, јер приликом контакта са ултраљубичастим зрацима настају ране на кожи, катаракта, патуљасти облик и прерано старење, што резултира прераном смрћу.

Симптоми Цоцкаине синдрома

Симптоме овог синдрома карактеришу бројни метаболички проблеми у разним органима, укључујући преосјетљивост на сунчеву свјетлост, успорен моторички развој, менталну ретардацију, проблеме са слухом и карактеристичан изглед лица са малим лицем, умоченим очима, шиљастим носом и чељустима. пројектована напред.

Дијагноза Цокаине синдрома

Дијагноза се поставља ДНК тестовима, што омогућава идентификацију мутација присутних у генима и, упркос дететовом кратком животном веку и неефикасном лечењу Цоцкаине синдрома, дијагноза је изузетно важна, јер породици пружа корист генетског савјетовања и пренаталне дијагнозе у каснијим случајевима.

Врсте Цоцкаине синдрома

Постоје 2 типа овог синдрома, изгледа да су особе у типу И имале нормалан развој у првој години живота, а код ИИ типа симптоми су присутни од рођења. Обе врсте имају кратак животни век.