Алкаптонурија шта је то, симптоми и како се спроводи лечење

Алкаптонурија, која се такође назива охроноза, је ретка болест коју карактерише грешка у метаболизму аминокиселина фенилаланина и тирозина, услед мале мутације у ДНК. Ова болест се дешава због недостатка ензима, хомогентитиат диоксигеназе или хомогентисате оксигеназе, што доводи до накупљања хомогентисичне киселине, која је интермедијарно једињење метаболизма ових аминокиселина и која се у нормалним условима не може открити у крви..

Болест се манифестује у детињству променом боје урина, који постаје црн, поред присуства тамних мрља на кожи и ушима, на пример. Неки људи, међутим, постају симптоматски након 40. године, што отежава лечење, а симптоми су обично јачи.

Алкаптонурија нема лека, међутим лечење помаже да се смање симптоми, препоручује се следити дијету која садржи храну која садржи фенилаланин и тирозин, поред повећане потрошње хране богате витамином Ц, на пример, лимун..

Симптоми Алкаптонурије

Најкарактеристичнији симптоми алкаптонурије су:

• Таман, готово црни урин - Сазнајте више о осталим узроцима црног урина;
• Плавкаст ушни восак;
• Црне мрље на белом делу ока, око уха и гркљана;
• Глухоћа;
• Артритис који изазива бол у зглобовима и ограничено кретање;
• Укоченост хрскавице;
• Камен за бубреге и простату код мушкараца;
• Проблеми са срцем.

Тамни пигмент може да се акумулира на кожи у пределу пазуха и препона, који када се зноје може прећи у одећу. Уобичајено је да особа има отежано дисање због процеса укочених хрскавичних костију и храпавости због крутости хијалинске мембране. У касним фазама болести киселина се може накупљати у венама и артеријама срца, што може довести до озбиљних срчаних проблема.

Дијагноза Алкаптонурије поставља се анализом симптома, углавном тамном обојеношћу карактеристичном за болест која се појављује на различитим деловима тела, поред лабораторијских тестова који имају за циљ да углавном открију концентрацију хомогентисичне киселине у крви или да открију мутацију молекуларним испитивањима. Схватите шта је молекуларна дијагноза и чему служи.

Како се изводи лечење

Лијечење алкаптонурије има за циљ ублажити симптоме, пошто је ријеч о рецесивној генетској болести. Стога се може препоручити употреба аналгетика или противупалних лекова за ублажавање болова у зглобовима и укочености хрскавице, поред сесија за физиотерапију, које се могу извести кортикостероидном инфилтрацијом, како би се побољшала покретљивост захваћених зглобова..

Поред тога, препоручује се следити дијету са мало фенилаланина и тирозина, пошто су прекурсори хомогентисичне киселине, па се препоручује избегавање конзумације индијских орах, бадема, бразилских орашастих плодова, авокада, печурки, јаја , на пример, банана, млеко и пасуљ. Погледајте која је храна богата фенилаланином и тирозином коју треба избегавати.

Унос витамина Ц или аскорбинске киселине такође се препоручује као лечење, јер је ефикасан у смањењу накупљања смеђих пигмената у хрскавици и развоју артритиса. Сазнајте више о аскорбинској киселини.