Да ли је болест Мацхадо Јосепха излечљива?

Мацхадо-Јосепхова болест је ретка генетска болест која изазива континуирану дегенерацију нервног система изазивајући губитак мишићне контроле и координације, посебно у рукама и ногама.

Генерално, ова болест се јавља после 30. године живота, прогресивно се насељава, прво захваћајући мишиће ногу и руку и с временом напредујући до мишића одговорних за говор, гутање, па чак и покрет ока..

Мацхадо-Јосепхова болест нема лека, али може се контролисати применом лекова и сесија физиотерапије, који помажу у ублажавању симптома и омогућавању независног обављања свакодневних активности.

Како се изводи лечење

Лечење Мацхадо-Јосепхове болести мора водити неуролог и обично има за циљ да смањи ограничења која настају са напредовањем болести.

Стога се лечење може обавити:

• Паркинсонов унос дрога, попут Леводопе: помаже у смањењу крутости покрета и дрхтања;
• Употреба антиспазмодичних лекова, као Бацлофен: спречава појаву мишићних грчева, побољшавајући кретање;
• Употреба наочара или корективних сочива: смањити потешкоће у погледу и појаву двоструког вида;
• Промјене у храњењу: лечите проблеме повезане са отежаним гутањем, на пример, променом текстуре хране.

Поред тога, лекар може да препоручи и одржавање сесија физикалне терапије како би помогао пацијенту да преброди своја физичка ограничења и води самосталан живот у свакодневним активностима..

Како се раде сеансе за физиотерапију

Физикална терапија за Мацхадо-Јосепх-ову болест се изводи са редовним вежбама како би се помогло пацијенту да превазиђе ограничења која га изазива болест. Због тога се током физичких терапија могу користити различите активности, од вежби за одржавање амплитуде зглобова, до учења на пример штака или инвалидских колица..

Поред тога, физиотерапија може такође да укључује рехабилитациону терапију код гутања која је препоручљива и неопходна за све пацијенте који имају потешкоће с гутањем хране, а која је повезана са неуролошким оштећењима проузрокованим болешћу.

Ко може имати болест

Мацхадо-јозефијева болест је изазвана генетском променом која резултира производњом протеина, познатог као Атакин-3, који се накупља у ћелијама мозга узрокујући развој прогресивних лезија и појаву симптома.

Као генетски проблем, болест Мацхадо-Јосепх уобичајена је код више људи у истој породици, са 50% шансе да пређе са родитеља на децу. Када се то догоди, деца могу да развију прве знаке болести раније од својих родитеља..

Како се поставља дијагноза

У већини случајева болест Мацхадо-Јосепх идентификује се посматрањем симптома од стране неуролога и истраживањем породичне историје болести.

Поред тога, постоји крвни тест, познат као СЦА3, који вам омогућава да идентификујете генетску промену која узрокује болест. На тај начин, када имате некога у породици са овом болешћу, и положите испит, можете сазнати колики је ризик од развоја те болести.