Шта је синдром Цри ду Цхат-а

Цри ду Цхат синдром је ретка генетска болест која је последица хромозомске абнормалности, што може довести до одлагања неуропсихоомоторног развоја и интелектуалног онеспособљавања.

Назив ове болести произилази из карактеристичног симптома, код кога је дечји плач сличан акутном плачу мачке, који се јавља услед неправилности гркљана, постаје мање карактеристичан како дете расте.

Могући симптоми

Симптоми могу бити више или мање озбиљни, зависно од степена делеције хромозома 5. Најкарактеристичнији је плач сличан акутној мачјој меов. Поред тога, они могу бити и премало за своју старост, микроцефалију, широко размакнуте очи, низак носни мост, одложен развој, хипотонију, малу вилицу, једну линију на длану, менталну ретардацију и синтактију на рукама и ногама.

Деца која имају синдром Цри Ду Цхат имају велике потешкоће у учењу, због свог интелектуалног тешкоћа. Нека деца такође имају проблема са храњењем, па ће можда бити потребно да се користе цевчицом која храну доводи до стомака. 

Уопште, деца која пате од овог синдрома почну ходати касно, обично након навршених 3 године старости и углавном су ходање неспретна и наизглед неспретна. Поред тога, они могу да показују чудна понашања, као што су велико одмахивање главом, грицкање и грицкање људи поред њих, опсједнутост одређеним предметима и навлачење косе, на примјер.

Шта узрокује

Цри ду Цхат синдром је ретка генетска болест која настаје као последица хромозомске аномалије изазване брисањем кратког дела хромозома 5. Што је већа делеција хромозома, већа је интелектуална онеспособљеност и кашњење у развоју

Како се изводи лечење

За сада не постоји лек за ову болест, али постоји лечење које мора бити спроведено уз помоћ логопеда, физиотерапеута и радних терапеута, омогућавајући детету да се развија у моторичким координацијама, когнитивним и перцептивним вештинама, свакодневним активностима и међуљудски односи.

Важно је започети лечење што пре, јер рана стимулација омогућава бољи развој, прилагођавање и прихватање од стране друштва.