Шта је и како лечити синдром Рицхиери-Цоста Переира
Синдром Рицхиери-Цоста Переира изузетно је ретка болест која настаје због генетских промена на хромозому 17 код неке бебе, што доводи до развоја абнормалности на лицу и гркљану, као и деформација стопала и руку..
Ова болест је први пут идентификована у Бразилу 1992. године у болници УСП, а до данас је идентификовано само 20 деце са овом врстом генетске мутације..
Иако се већина малформација овог синдрома не може излечити, постоје неки облици лечења који помажу да се смањи њихов утицај на дететово здравље, побољшавајући њихов квалитет живота..
Главни симптоми и карактеристике
Најтипичнија карактеристика ове болести је малформација чељусти која се, уместо да буде само кост, дели на две које се не спајају и формирају пукотину у доњем пределу уста..
Међутим, могу се појавити и друге карактеристике, попут:
- Висина мања од нормалне;
- Недостатак централних доњих зуба;
- Неразвијене руке;
- Савијени или мањи прсти него што је нормално;
- Врло мала уста;
- Клупска стопала;
- Флоппи уши.
Због ових промена, већина деце има потешкоће са дисањем, једењем, па чак и комуникацијом, поред веће тенденције развијања инфекција у ушима, гркљану или устима, на пример.
Шта изазива синдром
Синдром Рицхиери-Цоста Переира проузрокован је променама у ДНК хромозома 17 и, иако фактори који доводе до појаве ових промена још нису познати, истраживачи су успели да утврде да око 17 од 20 оболеле деце изгледа да имају породице из један потомак.
Стога се чини да је ово болест посебно повезана са људима повезаним са том породицом, по неком степену сродства, чак и ако је јако удаљена.
Како се изводи лечење
Главни облик лечења који се користи у овој болести је употреба хирургије којом се покушава исправити малформације изазване болешћу и омогућити детету да расте и развија се са мање препрека..
У неким случајевима детету такође могу бити потребне операције како би се поставиле привремене могућности док се малформације још не могу лечити, као што је трахеостомија за боље дисање или уношење епрувете директно у стомак, на пример да би се олакшало храњење.
Поред тога, препоручује се и сесија физиотерапије и радне терапије како би се убрзао опоравак након сваке операције и помогло детету да се прилагоди својим ограничењима, како би било што самосталније у својим свакодневним активностима..
