Шта је Веаверов синдром и како га лечити
Веаверов синдром је ретко генетско стање у којем дете расте врло брзо током детињства, али има застоја у интелектуалном развоју, осим што има карактеристичне црте лица, као што су велико чело и широке очи, на пример.
У неким случајевима, нека деца могу имати и деформације зглобова и кичме, као и слабе мишиће и исцрпљену кожу.
Не постоји лек за Веаверов синдром, међутим, праћење педијатра и лечење прилагођен симптомима могу помоћи побољшању квалитета живота детета и родитеља..
Главни симптоми
Једна од главних карактеристика Веаверовог синдрома је бржи од нормалног раста, због чега су тежина и висина готово увек у врло високим процентима..
Међутим, остали симптоми и карактеристике укључују:
- Мала снага мишића;
- Претјерани рефлекси;
- Кашњење у развоју добровољних покрета, као што је хватање предмета;
- Низак, храпав плач;
- Очи широке;
- Вишак коже у куту ока;
- Равни врат;
- Широко чело;
- Велике уши;
- Деформитети стопала;
- Стално затворених прстију.
Неки од ових симптома могу се препознати убрзо након рођења, док се други идентификују током првих неколико месеци живота током консултација са педијатером. Дакле, постоје случајеви у којима је синдром идентификован само неколико месеци након рођења.
Поред тога, врста и интензитет симптома могу варирати у зависности од степена синдрома и, према томе, у неким случајевима могу проћи незапажено..
Шта изазива синдром
Конкретни узрок развоја Веаверовог синдрома још није познат, међутим, могуће је да се то догоди због мутације гена ЕЗХ2, одговорног за прављење неких ДНК копија.
Стога се дијагноза синдрома често може поставити генетским тестом, поред посматрања карактеристика.
Такође постоји сумња да ова болест може прећи са мајке на децу, па се препоручује генетско саветовање ако у породици постоји случај синдрома..
Како се изводи лечење
Не постоји специфичан третман за Веаверов синдром, међутим, може се користити неколико техника према симптомима и карактеристикама сваког детета. Једна од најчешће коришћених врста лечења је, на пример, физиотерапија за исправљање деформитета стопала.
Деца са овим синдромом такође су изложена већем ризику од развоја карцинома, посебно неуробластома, па је препоручљиво да редовно посећују педијатра како би проценили да ли постоје симптоми, попут губитка апетита или дистензије, који могу указивати на присуство тумора, започињући лечење што је пре могуће. Сазнајте више о неуробластому.
