Треацхер Цоллинс синдром који оставља лице деформисано

Треацхер Цоллинсов синдром, који се такође назива мандибулофацијална дизостоза, је ретка генетска болест која се карактерише малформацијама у глави и лицу, а човек оставља усне очи и децентрализовану вилицу због непотпуног развоја лобање, што се може догодити и код мушкараца као код жена.

Због лошег формирања костију, особе са овим синдромом могу тешко да слушају, дишу и једу, међутим, синдром Треацхер Цоллинс не повећава ризик од смрти и не утиче на централни нервни систем, омогућава развој нормално се слазу.

Узроци Треацхер Цоллинсовог синдрома

Овај синдром углавном узрокују мутације у гену ТЦОФ1, ПОЛР1Ц или ПОЛР1Д који се налази на хромозому 5, који кодира протеин са важним функцијама у одржавању ћелија изведених из неуронског гребена, а то су ћелије које ће формирати кости уха, лица и такође уши током првих недеља развоја ембриона.

Треацхер Цоллинс синдром је аутосомно доминантни генетски поремећај, тако да је вероватноћа да се зарази са болешћу 50% ако један родитељ има овај проблем.

За лекара је важно да направи диференцијалну дијагнозу других болести као што су Голденхаров синдром, Нагерова акрофацијална дисостоза и Миллеров синдром, јер они представљају сличне знакове и симптоме.

Могући симптоми

Симптоми Треацхер Цоллинсовог синдрома укључују:

• Опуштене очи, усна рупа или кров уста;
• Веома мале или одсутне уши;
• Одсуство трепавица;
• Прогресивни губитак слуха;
• Одсуство неких костију лица, попут јагодица и вилице;
• Потешкоће у жвакању;
• Проблеми са дисањем.

Због очигледних деформација узрокованих болешћу, могу се појавити психолошки симптоми, попут депресије и раздражљивости, који се појављују наизменично и могу се решити психотерапијом.

Како се изводи лечење

Лечење треба обављати у складу са симптомима и специфичним потребама сваке особе, и иако за лечење не постоји лек, могу се извести операције ради реорганизације костију лица, побољшавајући естетику и функционалност органа и осећаја.

Уз то, лечење овог синдрома такође се састоји од побољшања могућих респираторних компликација и проблема са храњењем који се дешавају због деформитета лица и опструкције хипофаринкса језиком..

Дакле, можда ће бити потребно и обавити трахеостомију, како би се одржао адекватан дисајни пут, или гастростомија, што ће гарантовати добар унос калорија. 

У случају губитка слуха, дијагноза је веома важна, тако да своју корекцију можете извршити употребом протеза или оперативним захватима, на пример.

Секција логопедске терапије такође се може назначити за побољшање дететове комуникације, као и за помоћ у процесу гутања и жвакања.