Остеогенеза имперфекта шта је то, врсте и начин лечења

Савршена остеогенеза, позната и као болест стаклене кости, је веома ретка генетска болест која узрокује да људи имају деформисане, кратке и ломљиве кости, подложне сталним ломовима.

Чини се да је та крхкост последица генетске оштећења која утиче на производњу колагена типа 1, који природно производе остеобласти и помаже у јачању костију и зглобова. Дакле, особа која има несавршеност остеогенезе већ се родила са стањем, и може представити случајеве честих прелома у детињству, на пример.

Иако остеогенеза имперфекта и даље нема лек, постоје неки третмани који помажу у побољшању квалитета живота особе, смањујући ризик и учесталост прелома.

Главни типови

Према Силленцеовој класификацији, постоје 4 врсте остеогенесис имперфецта, које укључују:

Тип И: то је најчешћи и најлакши облик болести, изазивајући малу или никакву деформацију костију. Међутим, кости су ломљиве и могу се лако ломити;
Тип ИИ: то је најозбиљнија врста болести која узрокује лом плода унутар мајчине материце, што у већини случајева доводи до побачаја;
Тип ИИИ: људи са овом врстом обично не одрастају довољно, имају деформитете у кичми и белина очију може бити сива;
Тип ИВ: ради се о умереном типу болести код кога постоје мале деформације у костима, али нема промене боје у белом делу очију.

У већини случајева имперфекта остеогенезе прелази на децу, али симптоми и тежина болести могу бити различити, јер се врста болести може променити од родитеља до деце.

Шта узрокује несавршеност остеогенезе

Болест стаклене кости настаје због генетске промене гена одговорног за производњу колагена типа 1, главног протеина који се користи за стварање јаких костију.

Пошто је реч о генетској промени, остеогенеза имперфекта може прећи са родитеља на децу, али може се јавити и без других случајева у породици, на пример мутацијама током трудноће..

Могући симптоми

Поред изазивања промена у стварању костију, људи који имају несавршеност остеогенезе могу имати и друге симптоме као што су:

Лабави зглобови;
Слаби зуби;
Плавкасто обојење белих очију;
Ненормална закривљеност кичме (сколиоза);
Губитак слуха;
Чести проблеми са дисањем;
Кратког стаса;
Ингуиналне и пупчане киле;
Измена срчаних залистака.

Поред тога, код деце са несавршеношћу остеогенезе могу се дијагностиковати и срчане грешке, које могу завршити ризику живота.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза остеогенезе имперфекта може се, у неким случајевима, поставити током трудноће, све док постоји велики ризик да се беба роди с тим стањем. У тим случајевима узима се узорак из пупчане врпце где се анализира колаген произведен од феталних ћелија између 10 и 12 недеље гестације. Други мање инвазиван начин је учинити ултразвук да се препознају преломи костију.

Након рођења дијагнозу може поставити педијатар или педијатријски ортопед, кроз посматрање симптома, породичну анамнезу или путем тестова попут рентгенских зрака, генетских тестова и биохемијских тестова у крви..

Које су могућности лечења

Не постоји специфичан третман за остеогенезу имперфекта и зато је важно имати упутства од ортопеда. Обично се користе лекови бисфосфоната који помажу да кости постану јаче и смање ризик од ломова. Међутим, изузетно је важно да ову врсту лечења стално оцењује лекар, јер ће можда бити потребно прилагодити дозе лечења током времена.

Када настану преломи, лекар може имобилисати кост одљевком или изабрати операцију, посебно у случају вишеструких прелома или дуготрајно зацељивање. Третман ломова сличан је третману који немају стање, али имобилизациони период је углавном краћи.

Физиотерапија за остеогенезу имперфекта се такође може користити у неким случајевима како би се ојачале кости и мишићи који их подржавају, смањујући ризик од прелома.

Како се бринути о детету са несавршеношћу остеогенезе

Неке мере предострожности за негу деце са несавршеном остеогенезом су:

Избегавајте да дижете дете за пазухе, подупирући тежину једном руком испод гузе, а другом иза врата и рамена;
Не повлачите дете за руку или ногу;
Изаберите меко подстављено дечије седиште које омогућава уклањање и постављање детета уз мало напора.

Нека деца са несавршеном остеогенезом могу да раде неке лагане вежбе, као што је пливање, јер помажу да се смањи ризик од прелома. Међутим, то треба да ураде само након упутства лекара и под надзором учитеља физичког васпитања или физикалног терапеута.