Главне компликације фенилкетонурије
Последице фенилкетонурије могу се догодити када се дијагноза постави касно, са великом количином фенилаланина акумулираним у крви или када ова токсична супстанца доспе до одређених подручја мозга, што може резултирати одложеним интелектуалним развојем, микроцефалијом, нападима и подрхтавањем, на пример.
Фенилкетонурија је метаболичка болест коју карактерише недостатак ензима одговорног за разградњу фенилаланина који је у великим концентрацијама токсичан за тело. Ова болест се може открити одмах по рођењу помоћу теста убода пете, а лечење се започиње брзо како би се избегле компликације.
Главне последице фенилкетонурије
Када се фенилкетонурија не лечи правилно, велика количина фенилаланина у крви може резултирати неким компликацијама, а главне су:
- Кашњење у психомоторном развоју;
- Мали развој мозга;
- Мицроцепхали;
- Хиперактивност;
- Поремећајни понашања;
- Смањен ИК;
- Тешка ментална онеспособљеност;
- Конвулзије;
- Дрхтавице.
Временом, ако се дете не лечи правилно, може доћи до потешкоћа у седењу и ходању, поремећаја у понашању и одложеног говора и интелектуалног развоја, поред депресије, епилепсије и атаксије, што је губитак контроле. добровољних покрета.
Када је на одређени регион у мозгу акумулирано накупљање токсина, чак и ако особа правилно прати лечење, повређена регија неће зацелити и повреда ће бити трајна. Међутим, правилно поштовање исхране спречиће повреде других подручја мозга. Погледајте каква би требало да буде дијета против фенилкетонурије.
Како препознати и лечити фенилкетонурију
Дијагноза фенилкетонурије поставља се убрзо након рођења помоћу теста убода пете, међутим, ако болест није идентификована тестом убода пете, могуће је извршити крвни тест да бисте проверили концентрацију фенилаланина у крви и присуство мутације везане за болест. Схватите како се поставља дијагноза фенилкетонурија.
Важно је да се дијагноза фенилкетонурије постави што је пре могуће, јер је на тај начин могуће брзо успоставити адекватну исхрану, спречавајући дете да покаже знакове и симптоме болести и омогућити нормалан развој неуромотора.
Фенилкетонурија је болест која се не може излечити и зато људи треба да буду веома опрезни када се хране животом, једу само одређене производе за фенилкетонурику и улажу у храну која садржи мале количине фенилаланина. Једноставна свакодневна храна, попут јаја, рибе, пиринча и пасуља, има висок ниво фенилаланина и за њих она може бити „отров“, па је због тога не може јести.
Да би се осигурала адекватна храњива количина, пацијенти којима је дијагностикована фенилкетонурија морају свакодневно узимати формуле за фенилкетонурију која садржи модификовану супстанцу, тако да она није "отровна" за мозак. Сазнајте више о лечењу фенилкетонурије.
