Шта је спинална мишићна атрофија, главни симптоми и лечење

Спинална мишићна атрофија је ретка генетска болест која погађа нервне ћелије у кичменој мождини, одговорне за преношење електричних подражаја из мозга у мишиће, због чега особа има потешкоће или не може добровољно да помера мишиће..

Ова болест је озбиљна и узрокује атрофију и прогресивну слабост мишића. У почетку симптоми могу захватити само ноге, али тада болест почиње да погађа руке и коначно мишиће трупа..

Иако не постоји лек за спиналну мишићну атрофију, могуће је лечење одложити развој болести и побољшати квалитет живота, омогућавајући човеку да буде аутономнији дуже.

Главни симптоми

Симптоми спиналне мишићне атрофије варирају у зависности од врсте болести:

Тип И - тешка или Вердниг-Хоффманнова болест

То је озбиљан облик болести који се може препознати између 0 и 6 месеци живота, јер утиче на бебин нормалан развој, што доводи до потешкоћа у држању главе или седења без подршке. Поред тога, тешкоће у дисању и гутању су такође честе. Пре 1 године старости беба није у стању да гута и храни се, па се јављају потешкоће са дисањем, што захтева хоспитализацију..

Бебе којима је дијагностицирана тешка спинална мишићна атрофија старе су само неколико година и понекад не наврше 2. годину, али напредни третмани повећавају очекивани животни век.

Тип ИИ - средњи или хронични

Обично се први симптоми појављују између 6 и 18 месеци и укључују потешкоће седења, стајања или ходања. Одређене бебе су у стању да стоје уз подршку, али нису у стању да ходају, могу имати потешкоћа у дебљању и имају потешкоће са кашљем, уз већи ризик од респираторних болести. Поред тога, имају ситне ситне дрхтавице и могу имати сколиозу.

Очекивани животни век варира између 10 и 40 година, зависно од других болести које могу бити присутне и врсте лечења који се изводи.

Тип ИИИ - блага, јувенилна или Кугелберг-Веландерова болест

Ова врста је лакша и развија се између детињства и адолесценције и, иако не ствара потешкоће у ходању или стајању, отежава сложеније активности попут пењања или спуштања степеницама. Ова потешкоћа се може погоршати док није неопходно користити инвалидска колица. Даље је класификована као:

тип 3а: почетак болести пре 3. године, способни су да ходају до 20. године;
тип 3б: изглед након 3. године живота, који може наставити живот ходати.

Временом, особа може имати сколиозу и животни век јој је неодређен, живи близу нормалног.

Тип ИВ - одрасла особа

Не постоји консензус када је откривен, неки истраживачи кажу да се појављује око 10. године живота, док други говоре око 30. године. У овом случају, губитак моторике није веома озбиљан, ни гутање ни респираторни систем нису погођени. Дакле, присутни су блажи симптоми попут дрхтања руку и ногу, а очекивани животни век је нормалан.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза није лака и уз појаву симптома лекар или педијатар могу посумњати на низ болести које утичу на моторни систем, поред спиналне мишићне атрофије. Из тог разлога, лекар може да наложи неколико тестова да би искључио друге хипотезе, укључујући електромиографију, биопсију мишића и молекуларну анализу..

Како се изводи лечење

Лечење спиналне мишићне атрофије врши се ради контроле симптома и побољшања квалитета живота особе, јер још увек није могуће излечити генетску промену која узрокује болест.

Да би се постигао најбољи могући третман, можда је потребно имати тим од неколико здравствених професионалаца, као што су ортопеди, физиотерапеути, медицинске сестре, нутриционисти и радни терапеути, на пример, у складу са потешкоћама и ограничењима сваке особе..

Главни облици лечења који се користе су:

1. Лечење физикалном терапијом

Физиотерапија је веома важна за све случајеве атрофије мишића, јер омогућава одржавање одговарајуће циркулације крви, избегавање укочености зглобова, смањење губитка мишићне масе и побољшање флексибилности.

Дизање утега, извођење вежби са гуменим тракама или вежбање вежби са утезима су неки примери шта се може урадити у случају мишићне атрофије. Али ове вежбе мора водити физиотерапеут у ординацији за физиотерапију, на пример, јер се разликују у складу са ограничењем сваке особе.

Поред тога, електростимулациони уређаји такође се могу користити за поспешивање контракције мишића, као што је случај са руском струјом, што је одлична опција за допуну третмана..

2. Употреба опреме и радне терапије

Радна терапија је одлична опција за повећање квалитета живота у случајевима када има потешкоћа у кретању или обављању једноставних дневних активности, као што су једење или ходање, на пример.

То је зато што, током сесија радне терапије, професионалац помаже особи да користи неку помоћну опрему, попут специјалних прибора за јело или инвалидских колица, која им омогућава обављање истих задатака, чак и када је болест ограничена.

3. Правилна исхрана

Адекватна исхрана је веома важна за осигуравање развоја оних који пате од мишићне атрофије, посебно у случају деце. Међутим, многи имају потешкоће са жвакањем или гутањем, на пример, у тим случајевима нутрициониста може да наведе најбољу храну и додатке како би задовољио све телесне потребе..

Поред тога, у многим ће случајевима можда бити потребно користити и храњиву цев или малу цев која повезује стомак са кожом стомака, омогућавајући вам да се храните без потребе за жвакањем или гутањем. Погледајте како користити и сонду за храњење.

Остале могућности лечења

Поред претходних техника лечења, могу бити потребне и друге врсте лечења, у складу са симптомима и ограничењима сваке особе. На пример, у случајевима где су погођени мишићи који дишу, можда ће бити неопходно користити апарат за дисање који убацује ваздух у плућа, замењујући мишиће.

Код деце са проблемима мишића у близини кичме, можда ће бити потребно да се подвргне операцији да би се исправила сколиоза, јер неравнотежа у снази мишића може довести до неисправног развоја кичме..

Ново алтернативно лечење је употреба лека Спинраза, који је већ одобрен у Сједињеним Државама и обећава да ће смањити симптоме атрофије изазване променама гена СМН-1. Схватите шта је Спинраза и како функционише.

Лечење спиналне мишићне атрофије обично се примењује лековима, специјалном храном и физикалном терапијом.

Шта изазива атрофију мишића

Спинална мишићна атрофија је изазвана генетском мутацијом на хромозому 5 која изазива недостатак протеина, познатог као Мотор за преживљавање Неурон-1 (СМН1), важан за правилно функционисање мишића. Постоје ретки случајеви где се генетска мутација дешава у другим генима који су такође повезани са добровољним кретањем мишића.