Како препознати и лечити миотоничну дистрофију

Миотонска дистрофија је генетска болест позната и као Стеинертова болест, а карактеризирана је потешкоћама у опуштању мишића након контракције. На пример, појединцима са овом болешћу је тешко отпустити кључ или прекинути стискање руку.

Миотоничка дистрофија може се очитовати код оба пола, што је чешће код младих одраслих. Највише погођени мишићи укључују мишиће лица, врата, руку, стопала и подлактица.

Код неких се особа може манифестирати на озбиљан начин, компромитујући функцију мишића и представљајући животни век од само 50 година, док се код других може показати благо, што манифестује само мишићном слабошћу..

Врсте миотоничне дистрофије

Миотонска дистрофија је подељена у 4 врсте:

•  Конгенитал: Симптоми се појављују током трудноће, где беба има мало покрета фетуса. Убрзо након рођења дете манифестује проблеме са дисањем и слабост мишића.  
• Деца: Код ове врсте миотоничне дистрофије дете се нормално развија у првим годинама живота, што манифестује симптоме ове болести између 5 и 10 година..
•  Класична: Ова врста миотонске дистрофије се манифестује тек у одраслој доби.
•  Светлост: Појединци са благом миотоничном дистрофијом немају оштећење мишића, већ благу слабост која се може контролисати.

Узроци миотоничне дистрофије су повезани са генетским променама присутним у хромозому 19. Те промене могу се повећавати из генерације у генерацију, што резултира најтежим манифестацијама болести.

Симптоми миотоничне дистрофије

Главни симптоми миотоничне дистрофије су:

•  Атрофија мишића;
•  Предња ћелавост;
•  Слабост;
•  Ментална ретардација;
•  Потешкоће у исхрани;
•  Потешкоће са дисањем;
•  Слапови;
•  Потешкоће за опуштање мишића након контракције;
•  Тешкоће говора;
•  Поспаност;
•  Дијабетес;
•  Инфертилитиес;
•  Менструални поремећаји.

У зависности од тежине болести, крутост проузрокована хромозомским променама може угрозити неколико мишића, водећи појединца у смрт пре 50 година. Појединци који имају блажи облик ове болести имају само мишићну слабост.

Дијагноза се поставља путем посматрања симптома и генетских тестова, који откривају промене у хромозомима.

Лечење миотоничне дистрофије 

Симптоми се могу ублажити употребом лекова попут фенитоина, кинина и нифедипина који смањују укоченост мишића и бол проузроковану миотоничном дистрофијом.

Други начин за унапређење квалитета живота ових појединаца јесте кроз физикалну терапију, која пружа бољи опсег покрета, снаге мишића и тела..

 Лечење миотоничне дистрофије је мултимодално, укључујући лекове и физикалну терапију. Лекови укључују фенитоин, кинин, прокаинамид или нифедипин који ублажавају укоченост мишића и бол који су узроковани болешћу.

Физиотерапија има за циљ да побољша квалитет живота пацијената са миотоничном дистрофијом, обезбеђујући повећану мишићну снагу, распон покрета и координације.