Шта је и како лечити Бецкерову мишићну дистрофију

Бецкерова мишићна дистрофија је генетска болест која узрокује постепено уништавање неколико добровољних мишића, односно мишића које можемо да контролишемо, попут мишића кукова, рамена, ногу или руку, на пример.

Обично се јавља код мушкараца, а први симптоми се јављају у детињству или током адолесценције, почевши од лаганог и постепеног губитка снаге у готово свим мишићима тела, посебно у раменима и боковима..

Иако ова болест нема лека, могуће је лечење за ублажавање симптома и добар квалитет живота и животни век до 50 година..

Како се изводи лечење

Третман за Бецкерову мишићну дистрофију је урађен за ублажавање симптома сваке особе и, према томе, може се разликовати у сваком случају. Међутим, најчешћи облици лечења укључују:

Кортикоидни лекови, попут Бетаметазона или Преднизона: помажу у смањењу упале мишића истовремено штитећи мишићна влакна и њихов волумен. На овај начин је могуће дуже функционисање мишића;
Физиотерапија: помаже у одржавању покрета мишића, истезању и спречавању превише затегнутог мишића. Тако је могуће смањити број повреда мишићних влакана и зглобова;
Радна терапија: сесије које подучавају како да живе с новим ограничењима проузрокованим болешћу, обучавају нове начине да се обављају основне дневне активности као што су јело, шетња или писање, на пример.

Поред тога, можда ће можда бити потребна операција, посебно ако мишићи постану краћи или врло затегнути, како би их се лабавили и исправили скраћивање. Када се контрактуре појаве у мишићима рамена или леђа, оне могу проузроковати деформитете у кичми, које је потребно исправити и оперативним захватом..

У најтежој фази болести обично се јављају озбиљније компликације, попут проблема са срцем и отежаног дисања, услед разарања срчаног мишића и мишића дисања. У таквим случајевима може се указати кардиолог и пулмолог да помогну у прилагођавању лечења.

Главни симптоми

Први симптоми Бецкерове мишићне дистрофије обично се појављују између 5. и 15. године живота и могу укључивати знакове као што су:

Постепено потешкоће у ходању и пењању степеницама;
Чести пади без видљивог разлога;
Губитак мишићне масе;
Слабљење мишића врата и руку;
Превелики умор;
Губитак равнотеже и координације;

У већини случајева дете може престати ходати до 16. године живота, јер болест брже напредује у доњим удовима. Међутим, када се симптоми појаве касније од нормалних, способност хода може се задржати чак и између 20 и 40 година..

Како се поставља дијагноза

У већини случајева педијатри могу посумњати на ову врсту дистрофије само проценом симптома и посматрањем губитка мишићног ткива, на пример. Међутим, неки дијагностички тестови као што су биопсија мишића, срчани тестови и рендгенски снимци могу помоћи да се потврди присуство Бецкерове мишићне дистрофије.

Шта може изазвати дистрофију

Бецкерова мишићна дистрофија настаје због генетске промјене која инхибира производњу протеина дистрофина, веома важне супстанце за очување нетакнуте мишићне ћелије. Према томе, када је овог протеина мало у организму, мишићи нису у стању да правилно функционишу, почињући да се појављују лезије које уништавају мишићна влакна.

Као генетска болест, ова врста дистрофије може се пренијети са родитеља на децу или настати услед мутације током трудноће.