Шта је мукополисахаридоза и како се лечи
Мукополисахаридозу карактерише група наследних болести која је резултат одсуства ензима чија је функција варење шећера званог мукополисахарид, такође познат као глукозаминогликан.
Ово је ретка болест и тешко је дијагностиковати, јер представља симптоме сличне другим болестима, као што су повећана јетра и слезина, деформитети костију и зглобова, поремећаји вида и респираторни проблеми, на пример.
Мукополисахаридоза нема лека, али може се извести лечење које успорава еволуцију болести и омогућава бољи квалитет живота особи. Лечење зависи од врсте мукополисахаридозе и може се обавити заменом ензима, трансплантацијом коштане сржи, физикалном терапијом или лековима, на пример.
Врсте мукополисахаридозе
Мукополисахаридоза може бити више врста, које су повезане са ензимом који тело није у стању да произведе, чиме се манифестују различити симптоми за сваку болест. Различите врсте мукополисахаридозе су:
- Тип 1: Хурлер, Хурлер-Сцхеле или Сцхеле синдром;
- Тип 2: Хунтер синдром;
- Тип 3: Санфилиппо синдром;
- Тип 4: Моркуиоов синдром. Сазнајте више о мукополисахаридози тип 4;
- Тип 6: Маротеук-Лами синдром;
- Тип 7: Сли синдром.
Могући узроци
Мукополисахаридоза је наследна генетска болест, што значи да прелази са родитеља на децу и представља аутосомно рецесивну болест, са изузетком типа ИИ. Ову болест карактерише неспособност тела да произведе одређени ензим који разграђује мукополисахариде.
Мукополисахариди су шећери дугог ланца, важни за формирање различитих телесних структура, попут коже, костију, хрскавице и тетива, које се накупљају у тим ткивима, али које је потребно обновити. За то су потребни ензими да би их разградили тако да се могу уклонити и заменити новим мукополисахаридима.
Међутим, код људи са мукополисахаридозом, неки од ових ензима можда неће бити присутни за разградњу мукополисахарида, што узрокује прекид циклуса обнављања, што доводи до накупљања ових шећера у лизосомима телесних ћелија, што нарушава њихово функционисање и ствара друге болести и малформације.
Који симптоми
Симптоми мукополисахаридозе зависе од врсте болести коју особа има и прогресивна је, што значи да се погоршава како болест напредује. Неки од знакова и симптома су:
- Повећана јетра и слезина;
- Деформације костију;
- Проблеми са зглобовима и мобилношћу;
- Кратког стаса;
- Респираторне инфекције;
- Умбиликална или ингвинална кила;
- Респираторни и кардиоваскуларни поремећаји;
- Слушни и визуелни проблеми;
- Апнеја за вријеме спавања;
- Промене у централном нервном систему;
- Глава повећана.
Поред тога, већина људи који пате од ове болести такође имају карактеристичну морфологију лица.
Која је дијагноза
Генерално, дијагноза мукополисахаридозе састоји се од процене знакова и симптома и лабораторијских тестова.
Како се изводи лечење
Лечење зависи од врсте мукополисахаридозе коју особа има, стања болести и компликација које настају и треба их обавити што пре..
Лекар може, на пример, препоручити надомјесну ензимску терапију, трансплантацију коштане сржи или физикалну терапију. Поред тога, потребно је лечити и компликације изазване болешћу.
