Почетна » Ријетке болести » Цхарцот-Марие-Тоотх болест

    Цхарцот-Марие-Тоотх болест

    Цхарцот-Марие-Тоотх болест је неуролошка и дегенеративна болест која погађа нерве и зглобове тела, изазивајући потешкоће или немогућност хода и слабост држања предмета рукама.

    Често они који имају ову болест морају да користе инвалидска колица, али могу да живе много година и њихов интелектуални капацитет се одржава. Лечење захтева лек и физикалну терапију за живот.

    Како се манифестује

    Знакови и симптоми који могу упућивати на Цхарцот-Марие-Тоотх болест укључују:

    • Промјене у стопалима, попут врло оштре кривине стопала и ножних ногу;
    • Неки људи имају потешкоће у ходању, са честим падовима, због недостатка равнотеже, што може узроковати угануће или ломове глежња; други не могу ходати;
    • Тремор у рукама;
    • Потешкоће у координацији покрета, отежавају писање, типкање или кување;
    • Слабост и учестали умор;
    • Откривени су и бол у лумбалној краљежници и сколиоза;
    • Атрофирани су мишићи ногу, руку, руку и стопала;
    • Смањена осетљивост на додир и температурне разлике у ногама, рукама, рукама и ногама;
    • Жалбе као што су бол, грчеви, пецкање и дрхтање по телу су чести у свакодневном животу.

    Најчешће је то да се дете нормално развија и родитељи ништа не сумњају, све док се око три године не почну појављивати први знакови са слабошћу у ногама, честим падовима, падом предмета, смањењем мишићне запремине и остали знакови наведени горе. 

    Како се изводи лечење

    Лечење Цхарцот-Марие-зубне болести треба да води неуролог, а може бити назначено да се узимају лекови који помажу у решавању симптома, јер ова болест нема лек. Остали облици лечења укључују неурофизиотерапију, хидротерапију и радну терапију, на пример, који су способни да ублаже нелагоду и побољшају свакодневни живот особе..

    Обично је особи потребна инвалидска колица и може се навести мала опрема која ће особи помоћи да опере зубе, обући се и јести сама. Понекад је потребна операција зглобова да би се побољшала употреба ових малих уређаја.

    Постоји неколико лекова који су контраиндицирани људима који имају Цхарцот-Марие-зубну болест јер погоршавају симптоме болести и зато лекове треба узимати само уз медицински савет и уз знање неуролога.

    Поред тога, исхрану треба препоручити нутрициониста јер постоје намирнице које погоршавају симптоме, док друге помажу у лечењу болести. Селен, бакар, витамине Ц и Е, липоинску киселину и магнезијум треба свакодневно конзумирати једући храну као што су бразилски ораси, јетра, житарице, ораси, наранџе, лимун, спанаћ, парадајз, грашак и млечне производе, на пример.

    Главни типови

    Постоји неколико различитих врста ове болести и зато постоје одређене разлике и карактеристике између сваког пацијента. Главни типови, јер су најчешћи, су:

    • Тип 1: Карактеришу га промене мијелинског омотача, који прекрива нерве, што успорава брзину преноса нервних импулса;
    • Тип 2: карактерише промене које оштећују аксоне;
    • Тип 4: може да утиче и на мијелинско омотач и на аксоне, али оно што га разликује од других врста је да је аутозомно рецесиван;
    • Тип Кс: карактерише промена Кс хромозома, што је теже код мушкараца него код жена.

    Ова болест напредује полако и прогресивно, а дијагноза се обично поставља у детињству или до 20. године живота генетским тестом и електронеуромиографским прегледом, на захтев неуролога.