Шта је Гауцхерова болест и како се лечити

Гауцхерова болест је ретка генетска болест коју карактерише недостатак ензима који узрокује таложење масних материја у ћелијама у разним органима у телу, попут јетре, слезине или плућа, као и у костима или кичменој мождини. кост.

Дакле, у зависности од места захвата и других карактеристика, болест се може поделити у 3 врсте:

Гауцхерова болест типа 1 - нехиропатски: то је најчешћи облик и погађа и одрасле и децу, са спорим напредовањем и могућим нормалним животом уз правилно узимање лекова;
Гауцхерова болест тип 2 - акутни неуропатски облик: погађа бебе, а обично се дијагностикује до 5. месеца старости, представља озбиљну болест, која може довести до смрти до две године;
Гауцхерова болест тип 3 - субакутни неуропатски облик: погађа децу и адолесценте, а дијагноза му се поставља обично са 6 или 7 година. Није тако тежак као облик 2, али може довести до смрти око 20 или 30 година, услед неуролошких и плућних компликација..

Због тежине неких облика болести, његова дијагноза мора бити постављена што је пре могуће, како би се започело одговарајуће лечење и смањиле компликације које могу бити опасне по живот.

Главни симптоми

Симптоми Гауцхерове болести могу се разликовати у зависности од врсте болести и локација на које погађа, али најчешћи симптоми укључују:

Превелики умор;
Кашњење раста;
Крварење из носа;
Бол у костима;
Спонтани преломи;
Повећана јетра и слезина;
Варикозне вене у једњаку;
Бол у трбуху.

Такође могу постојати болести костију попут остеопорозе или остеонекрозе. И углавном се ти симптоми не појављују у исто време.

Када болест захвати и мозак, могу се појавити други знакови, попут ненормалних покрета ока, укочености мишића, отежаног гутања или

Како се поставља дијагноза

Дијагноза Гауцхерове болести поставља се на основу резултата тестова као што су биопсија, пункција слезине, крвни тест или спинална пункција.

Како се изводи лечење

Гоуцхерова болест нема излечења, међутим, постоје неки облици лечења који могу ублажити симптоме и омогућити бољи квалитет живота. У већини случајева лечење се примењује медикаментима до краја живота, а лекови који се најчешће користе су Миглустат или Елиглустат, лекови који спречавају стварање масних материја које се накупљају у органима..

У најтежим случајевима лекар може такође да препоручи трансплантацију коштане сржи или операцију уклањања слезине.