Шта је Ниеманн-Пицкова болест, главни симптоми и лечење

Ниеманн-Пицк-ова болест се састоји од групе веома ретких генетских синдрома који се наслеђују унутар исте породице и који изазивају нагомилавање липида у неким органима као што су мозак, слезина или јетра, на пример.

У зависности од органа који су погођени и симптома, Ниеманн-Пицкова болест може се поделити у три главне групе:

Тип А: најтежи је тип и обично се појављује у првим месецима живота, смањујући преживљавање до око 4 до 5 година;
Тип Б: то је мање тешки облик А који омогућава преживљавање до одрасле доби.
Тип Ц: то је најчешћи тип који се обично појављује у детињству, али који се може развити у било којем добу.

Још увек нема лека за ову болест, међутим, важно је редовно да посећује педијатра како би проценио да ли постоје неки симптоми који се могу лечити, како би се побољшао квалитет живота детета..

Главни симптоми

Симптоми Ниеманн-Пицкове болести варирају у зависности од врсте болести и органа на које утичу, тако да најчешћи знакови код сваке врсте укључују:

Тип А

Отицање стомака око 3 или 6 месеци;
Потешкоће са растом и добијањем тежине;
Нормалан ментални развој до првих 12 месеци, који се затим погоршавају;
Проблеми са дисањем који узрокују понављајуће инфекције.

Тип Б

Симптоми типа Б су врло слични Ниеманн-Пицк-овој болести типа А, али су углавном мање тешки и могу се појавити у каснијем детињству или током адолесценције, на пример.

Тип Ц

Потешкоће у координацији покрета;
Отицање стомака;
Потешкоће померања очију окомито;
Смањена снага мишића;
Проблеми са јетром или плућима;
Потешкоће с говором или гутањем, што се с временом може погоршати;
Конвулзије;
Постепени губитак менталне способности.

Када се појаве симптоми који могу указивати на ову болест или постоје други случајеви у породици, лекар обично врши дијагностичке тестове, попут теста коштане сржи или биопсије коже, како би потврдио присуство болести..

Шта узрокује Ниеманн-Пицкову болест

Ниеманн-Пицкова болест, тип А и тип Б, појављује се када ћелије једног или више органа немају ензим познат као сфингомијелиназа, који је одговоран за метаболизацију масти које се налазе у ћелијама. Дакле, ако ензима нема, масноћа се не елиминише и накупља у ћелији, што на крају уништава ћелију и нарушава рад органа..

Ова болест ове врсте настаје када тело није у стању да метаболизује холестерол и друге врсте масти, због чега се акумулирају у јетри, слезини и мозгу и доводе до појаве симптома..

У свим случајевима болест је изазвана генетском променом која може прећи са родитеља на децу и, стога, учесталија у истој породици. Иако родитељи можда немају болест, ако постоје случајеви у обе породице, постоји 25% шансе да ће се дете родити са Ниеманн-Пицк синдромом.

Како се изводи лечење

Пошто још увек не постоји лек за Ниеманн-Пицкову болест, не постоји ни специфичан облик лечења и, стога је важно редовно праћење од стране лекара ради откривања раних симптома који се могу лечити, како би се побољшати квалитет живота.

Тако, на пример, ако је тешко с гутањем, можда ће бити потребно избегавати јако тврду и чврсту храну, као и употребу желатине да се течности не згусну. Ако постоје чести напади, лекар вам може прописати антиконвулзивне лекове, попут Валпроате или Цлоназепам.

Једини облик болести за који се чини да има лек који може да одложи развој је тип Ц, јер студије показују да супстанца миглустат, која се продаје као Завесца, блокира стварање масних плакова у мозгу.