Шта је ганглиосидоза и главни симптоми

Ганглиосидоза је ретка генетска болест коју карактерише смањење или одсуство активности ензима бета-галактозидазе који је одговоран за разградњу сложених молекула што доводи до њихове акумулације у мозгу и другим органима.

Ова болест је посебно озбиљна када се појави у првим годинама живота и дијагноза се поставља на основу симптома и карактеристика које је особа представила, као и резултата тестова који показују активност ензима бета-галактозидазе и присуство мутације у гену ГБЛ1, који је одговоран за регулисање активности овог ензима.

Главни симптоми

Симптоми ганглиосидозе варирају у зависности од узраста у којима се појављују, а болест се сматра блажом када се симптоми појаве у доби између 20 и 30 година:

• Тип И или инфантилна ганглиосидоза: Симптоми се јављају пре навршених 6 месеци живота, а карактеришу их прогресивна дисфункција нервног система, прогресивна глухоћа и слепило, слабљење мишића, осетљивост на буку, повећана јетра и слезина, интелектуални инвалидитет, грубе промене лица и срца, на пример . Због великог броја симптома који се могу развити, ова врста ганглиосидозе сматра се најозбиљнијом и животни век је 2 до 3 године;
• Ганглиосидоза тип ИИ: Ова врста ганглиосидозе може се класификовати као инфантилна-касна, када се симптоми појаве између 1 и 3 године, или малолетна, када се појаве између 3 и 10 година. Главни симптоми ове врсте ганглиосидозе су одложен или регресиван моторички и когнитивни развој, атрофија мозга и промене вида. Сматра се да је ганглиосидоза типа ИИ умерене тежине и да се животни век креће између 5 и 10 година;
• Ганглиосидоза тип ИИ или одрасла особа: Симптоми се могу појавити већ од 10. године живота, мада се чешће појављују између 20 и 30 година, а карактерише их ненамерно учвршћивање мишића и промене на кичми костију, што може резултирати, на пример, кифозом или сколиозом. Ова врста ганглиосидозе сматра се благом, али тежина симптома може варирати у зависности од нивоа активности ензима бета-галактозидазе.

Ганглиосидоза је аутосомно рецесивна генетска болест, односно да би особа представила болест потребно је да су њихови родитељи барем носиоци мутираних гена. Дакле, постоји 25% шансе да ће се особа родити мутацијом гена ГБЛ1 и 50% да ће та особа носити ген.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза ганглиосидозе се поставља проценом клиничких карактеристика које је приказала особа, као што су грубо лице, повећана јетра и слезина, психомоторно кашњење и визуелне промене, на пример, које су чешће код појаве у најранијим фазама болест.

Поред тога, врше се тестови који помажу у потврђивању дијагнозе, као што су неуролошке слике, крвна слика, у којима се примећује присуство лимфоцита са вакуолама, тест урина у коме се идентификује висока концентрација олигосахарида у урину и генетско тестирање, која има за циљ да идентификује мутацију одговорну за болест.

Дијагноза се може поставити и током трудноће путем генетског испитивања помоћу узорка хорионског вилуса или ћелија амнионске течности. Ако је овај тест позитиван, важно је да се породица води око симптома које дете може развити током живота. Схватите како се ради генетско тестирање.

Лечење ганглиосидозе

Због мале учесталости ове болести, до сада не постоји добро успостављен третман, са симптомима који се контролишу, попут адекватне исхране, праћења раста, логопедске терапије и физиотерапије за подстицање покрета и говора..

Поред тога, врше се периодични прегледи ока и праћење ризика од инфекција и срчаних болести.