Парамилоидоза шта је то и који су симптоми

Парамилоидоза, која се такође назива и болест стопала или породична амилоидотска полинеуропатија, је ретка болест која нема лек, генетског порекла, а карактерише производњом амилоидних влакана у јетри која се таложе у ткивима и нервима, уништавајући полако их.

Ова болест се назива болест стопала, јер се у стопалима симптоми појављују први пут, а мало по мало, појављују се и на другим деловима тела.

Код парамилоидозе оштећење периферних нерава узрокује утицај на подручја инервирана тим нервима што доводи до промена осетљивости на топлоту, хладноћу, бол, тактил и вибрацију. Поред тога, утиче и на моторички капацитет, а мишићи губе мишићну масу, трпећи велику атрофију и губитак снаге, што доводи до потешкоћа у ходању и употреби удова.

Који симптоми

Парамилоидоза утиче на периферни нервни систем, што доводи до:

Срчани проблеми, као што су низак крвни притисак, аритмије и атриовентрикуларне опструкције;
Еректилна дисфункција;
Гастроинтестинални проблеми, као што су затвор, дијареја, инконтиненција фекалија и мучнина и повраћање, услед потешкоћа у пражњењу желуца;
Уринарне дисфункције, као што су задржавање и инконтиненција мокраће и промене брзине гломеруларне филтрације;
Поремећаји очију, попут погоршања зјеница и посљедичног сљепила.

Поред тога, особа у терминалној фази болести може да пати од смањене покретљивости, да јој треба инвалидска колица или да остане у кревету.

Болест се обично манифестује у доби између 20 и 40 година, што доводи до смрти 10 до 15 година након појаве првих симптома..

Могући узроци

Парамилоидоза је аутосомно доминантна наследна болест која нема лек, а проузрокована је генетском мутацијом протеина ТТР, која се састоји од таложења у ткивима и живцима фибриларне материје произведене у јетри, која се назива амилоид.

Таложење ове материје у ткивима доводи до прогресивног смањења осетљивости на подражаје и моторичке способности.

Како се изводи лечење

Најефикаснији третман за парамилоидозу је трансплантација јетре која може донекле успорити напредовање болести. Употреба имуносупресивних лекова је индикована да спречи тело појединца да одбаци нови орган, али могу се појавити непријатне нежељене ефекте.

Поред тога, лекар може да препоручи и лек, назван Тафамидис, који помаже успоравању напредовања болести.