Болести откривене у неонаталној величини

Неонатална величина такође захтева талон, бесплатан је и обавезан лабораторијски тест који се обавља на свим новорођенчади између 2. и 5. дана након рођења, јер помаже у дијагностицирању неких метаболичких и урођених болести попут фенилкетонурије или Конгенитална хипотиреоза.

Опћенито, неонатална величина помаже на дијагностицирању урођених болести које се могу лијечити од првих дана након рођења како би ми се омогућило побољшање квалитета живота дјетета.

Болести откривене талонском сондом разликују се од земље до земље, међутим увек се настоји открити фенилкетонурија и урођена хипотиреоза. Постоје различити лабораторијски профили, један основни и један продужени.

Више детаља о неонаталној величини можете пронаћи овде.

Болести откривене основном неонаталном величином

Болести које открива основна контролна станица су:

1. Фенилкетонурија

Фенилкетонурија је урођена болест у којој бебин пробавни систем не може пробавити фенилаланин, који је протеин присутан у храни као што су људи и месо, а кад га не пробави, може бити отрован за организам, компромитујући га неуролошки систем у развоју детета.

Како се одвија лечење: Храна са фенилаланином треба да буде елиминисана из исхране детета.

2. Конгенитална хипотиреоза

Конгенитална хипотиреоза је болест код које бебина штитњача не може да производи нормалне хормоне, што може да нанесе штету бебином расту, као и да изазове менталну ретардацију.

Како се одвија лечење: Беба мора узимати хормонске лекове како би се помогло у регулисању нивоа хормона штитне жлезде, осигуравајући да се крема и развија здраво..

3. Српкоћелијска анемија

Анемија србијалних ћелија је генетски проблем који изазива промене у облику крвних ћелија, смањујући способност транспорта кисеоника до различитих делова тела, што може изазвати одлагања у развоју неких организама.

Како се одвија лечење: зависно од тежине болести, беби ће можда требати трансфузије крви. Међутим, лечење је неопходно само када настану инфекције попут упале плућа или тонзила..

4. Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде

Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде је болест која има недостатак у производњи неких хормона и претерани пораст производње других, што може проузроковати претерани раст, превремене пуберталне и друге физичке проблеме.

Како се одвија лечење: Беба мора да се подвргава хормонском надомјесном лечењу током свог живота како би надокнадила недостатак хормона и / или стабилизовала хормонални стрес у вишку.

5. Цистична фиброза

Цистична фиброза је проблем који доводи до стварања велике количине коже, угрожавајући респираторни систем и утичу на панкреас.

Како се одвија лечење: морају се лечити противупалним лековима, негом исхране и респираторном физиотерапијом да би се ублажили симптоми болести, посебно отежано дисање.

6. Недостатак биотинидазе

Мањак биотинидазе састоји се од урођеног проблема који узрокује немогућност тела да рециклира биотин, који је врло важан витамин који гарантује здравље нервног система. На овај начин, бебе са овим проблемом могу представити нападаје, недостатак моторичке координације, кашњење у развоју и опадање длаке.

Како се одвија лечење: унос витамина Биотина током живота да надокнади неспособност тела да користи овај витамин.

Откривене болести повећале су неонаталну величину

Поред горе наведених болести, проблем са повећаним талоном може открити и друге болести као на пример:

Галактосемија: болесно је што дете не може пробавити шећер присутан у кревету, што може угрозити централни нервни систем;
Конгенитална токсоплазмоза: болест која може бити фатална, што изазива слепило, жућкасто обојење звано жутица, конвулзије, ментална ретардација;
Мањак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе: олакшава појаву анемија које могу варирати у интензитету;
Конгенитални сифилис: озбиљна болест која може довести до оштећења централног нервног система;
АИДС: болест која угрожава имуни систем и која још увек нема лек;
Конгенитална рубеола: изазива урођене деформације као што су катаракта, сордера, ментална ретардација, па чак и срчане малформације;
Конгенитални херпес: ретка болест која може изазвати лезије које се налазе у кожи, слузокожи и очима, може се проширити и озбиљно ће утицати на централни нервни систем;
Конгенитална цитомегаловирусна болест: може да ствара церебралне калцификације, менталну и моторичку ретардацију;
Конгенитална болест цхагаса: заразна болест која може изазвати менталну ретардацију, психомоторне и очне промене.

Врх талона плус главни откријте део болести на претходно именованој листи, али они могу имати било који од ових назива у складу са лабораторијом и бројем болести које желите да откријете.

Генерално, зуба проширеног талона се остварује само ако је беба контаминирана, у случају да се беба роди са неком од ових болести.

Ако талон сонда открије било коју од ових болести, лабораторија контактира бебину породицу телефоном и беба мора обавити нове тестове како би потврдила болест се упућује на специјализовано лекарско саветовање..